Isnin, 28 Disember 2009

Devic ragut kehidupan(Devic Neuromyelitis Optica)

KESIHATAN - kosmos 29 dec 2009

Seorang ratu cantik berisiko buta dan lumpuh tiba-tiba.

"PENGLIHATAN beransur kabur sehingga satu hari mata kiri saya tidak dapat melihat apa-apa lagi. Ia pengalaman yang sangat menakutkan.

"Seminit lalu, saya mampu melihat seperti manusia biasa, tetapi minit berikutnya saya hanya melihat kegelapan.

"Penyakit Devic ini bukan sekadar meragut penglihatan malah memberi tekanan pada jiwa saya.

"Selain banyak menangis serta hilang keyakinan diri, saya juga merasakan hidup ini tidak berguna lagi," luah Nicola Thomas, 23, seorang gadis jelita yang pernah memenangi gelaran Ratu Cantik Caerphilly 2010 di bandar kelahirannya, Wales Selatan.

Tahun lalu, Nicola hilang penglihatan mata kirinya buat seketika namun sembuh sebelum kembali buta awal tahun ini.

Nasibnya lebih malang apabila doktor memberi amaran bahawa dia mungkin boleh buta pada bila-bila masa.

Punca tidak diketahui

Sungguhpun begitu, Nicola yang layak bertanding bagi merebut mahkota Ratu Cantik Wales pada musim panas depan, mempunyai impian untuk mewakili Wales pada pertandingan Ratu Cantik Dunia sebelum dia menjadi buta buat selama-lamanya.

"Tiada siapa tahu bila sebelah lagi mata saya akan buta tetapi saya mahu berusaha sedaya upaya bagi mencapai impian semasa saya masih boleh melihat," katanya yang mula menyedari penglihatan mata kirinya menjadi kabur dua tahun lalu semasa menonton televisyen bersama ibunya, Carol, 45.

Penyakit Devic atau nama penuhnya Devic Neuromyelitis Optica ditakrifkan sebagai penyakit yang jarang berlaku dan tidak diketahui puncanya.

Menurut Pakar Perunding Oftalmologi, Hospital Mata Nasional Tun Hussein Onn, Dr. Zainal Mohamad, asas penyakit Devic ialah keradangan yang berkait dengan sistem imun.

"Penyakit ini mengakibatkan sistem myelin iaitu tisu di dalam saraf rosak dan menjadikan perjalanan pantas rangsangan saraf terbatas.

"Cuba bayangkan saraf kita seperti sosej yang bersambung-sambung, apabila berlaku kerosakan myelin, sosej itu akan menyusut dan hilang.

"Proses yang dikenali sebagai demyelination ini menyebabkan transmisi rangsangan ke saraf pusat terencat," jelas beliau.

Menjelaskan lebih lanjut mengenai fenomena itu, Zainal berkata, sesetengah kes penyakit ini dapat dikesan menerusi pemeriksaan imbasan MRI.

"Jika didapati ada kelainan pada saraf tunjang dan saraf optik serta pesakit berdepan dengan beberapa kegagalan fungsi organ, pesakit itu berdepan dengan serangan yang boleh berlaku serentak ataupun berasingan.

"Devic akan menyerang dua struktur tubuh iaitu saraf tunjang dan saraf optik atau mata.

"Apabila seseorang pesakit itu menghidap Devic, dua simptom awal ialah masalah penglihatan dan kelumpuhan saraf seperti kebas, lumpuh dan tidak boleh membuang air besar atau kecil.

"Walau bagaimanapun spektrum kegagalan fungsi berbeza-beza dan bergantung kepada keadaan pesakit. Buta boleh menjadi petanda awal dan ia juga mungkin kesan terakhir kepada penyakit ini," katanya.

Antara petanda seseorang itu menghidap penyakit berkaitan saraf ini ialah pesakit mungkin berdepan dengan masalah tangan tidak boleh diangkat, kaki tidak boleh digerakkan dan buta. Lebih serius, pesakit tidak dapat membuang air kecil dan besar serta lumpuh seluruh badan.

Ancam kanak-kanak

"Bagaimanapun simptom penyakit ini tidak dapat dijangka yang mana datang dahulu kerana ia bergantung kepada masa dan jenisnya," ujar Zainal.

Tidak menolak kemungkinan kanak-kanak berdepan risiko Devic, beliau memberitahu: "Tidak dapat ditentukan had umur. Malah, menurut kajian, kanak-kanak seawal usia empat tahun boleh mendapat penyakit ini.

"Bahkan saya pernah mengendalikan kes budak berusia tujuh dan lapan tahun," katanya.

Bagi merawat penyakit yang lebih banyak dilaporkan terjadi di Asia ini, rawatan intensif akan diberikan kepada pesakit bagi mengelak ia daripada berulang.

"Pesakit Devic boleh dikelaskan kepada beberapa kumpulan, antaranya klasik dan berulang. Bagi kelas klasik, pesakit akan mengalami serangan buta dan lumpuh dalam masa yang sama ataupun selang beberapa hari.

"Imbasan MRI terhadap pesakit tidak menemukan sebarang tanda ganjil pada otak tetapi pada saraf mata dan tulang belakang.

"Pesakit Devic daripada kumpulan ini berdepan serangan Devic sekali sahaja dan tiada potensi penyakit berulang.

"Sebaliknya, jika pesakit itu hanya mengalami simpton ringan dan tidak melibatkan kedua-dua saraf, potensi untuk penyakit itu berulang dalam jarak tiga atau empat tahun sangat besar.

"Malah 70 peratus daripada kes Devic kini dilaporkan adalah jenis yang berulang," jelasnya.

Merujuk kepada kes Nicola, Zainal mengatakan ratu itu tergolong dalam kumpulan berulang dan tidak menolak serangan pernah berlaku sebelum ini.

"Menurut laporan akhbar, Nicola pernah mengalami buta sementara pada mata kiri sebelum dia mampu melihat dan kini buta semula.

"Namun, jika kerap berulang, penyakit ini akan merosakkan saraf yang membawa kepada buta kekal walaupun pesakit masih dalam rawatan dan mengambil ubat khas.

"Kes Devic berulang pula lebih banyak melibatkan golongan dewasa berbanding kanak-kanak," ujarnya.

Khamis, 17 Disember 2009

Creating awareness of thalassaemia via blood drive

Monday June 1, 2009 TheStar

Some 200 people turned up at StemLife Berhad’s premises at Megan Avenue II, in Jalan Yap Kwan Seng, Kuala Lumpur, recently, to donate blood to the National Blood Bank.

The event, organised by cord blood bank StemLife and supported by the Thalassae-mia Association of Malaysia, was held in conjunction with Thalassaemia Day which fell on May 8.

“We are happy that our effort has been very successful as we collected 94 units of blood within hours,” said StemLife managing director Sharon Low.

She said StemLife roped in the Thalassaemia Association of Malaysia (TAM) because cord blood had been used to successfully treat thalassaemia patients.

TAM assistant secretary Zarina Sultan said many people were not aware that there was such an ailment as thalassaemia, which is the name given to a group of inherited blood disorders that affect the body’s ability to create red blood cells.

Symptoms include fatigue, weakness, shortness of breath and a yellow discolouration of the skin.

“This blood donation drive has helped us to raise awareness of thalassaemia and encourage the public, especially young couples and newly weds, to go for a test to confirm if they are carriers of the gene which causes the ailment,” she said.

During the event, StemLife also raised RM1,000 for TAM by selling Zoe’s Cupcakes donated by that company.

Sumbangan amal untuk pesakit talasemia

ARKIB : 04/09/2009 utusan malaysia

KUALA LUMPUR 3 Sept. - Piala Monsun berharap dapat mengumpul sumbangan sebanyak RM100,000 pada majlis berbuka puasa Amal Meniti Keredaan Ilahi yang akan diadakan di Hotel Concorde, Kuala Lumpur pada 16 September ini.

Majlis anjuran bersama Piala Monsun dengan Badan Kebajikan Talasemia Malaysia (Berkat) sempena Piala Monsun 2009 itu bakal berlangsung pada 2 hingga 6 Disember 2009.

Pengarah Piala Monsun, Datuk Wan Hisham Wan Salleh berkata, objektif majlis amal itu diadakan untuk memberi kesedaran kepada masyarakat berkenaan penyakit talasemia dan lebih kurang 30 meja ditawarkan untuk tempahan.

Tempahan meja untuk majlis tersebut ialah RM10,000 untuk VVIP (lima meja), RM7,500 untuk VIP (lima meja), RM5,000 untuk warga korporat terhad (20 meja) dan RM3,500 untuk individu terhad (15 meja).

Mereka yang ingin mendapatkan maklumat lanjut dan tempahan boleh menghubungi talian 012-2792418, 03-22833324 atau 03-21448660.

Sabtu, 12 September 2009

MURID TALASEMIA PERLUKAN BANTUAN PERUBATAN

Murid Talasemia perlu bantuan perubatan

TAMAN SERAI PERMAI - Kesengsaraan yang ditanggung Mohd Shamin Che Ros , 10, menghidap Talasemia dan hanya bergantung hidup dengan sebuah mesin untuk meneutralkan semula sel darahnya perlu diberi perhatian.

Dia yang bersekolah di Sekolah Kebangsaan (SK) Matang Gerdu, Bagan Serai menghidap penyakit berkenaan sejak berusia dua tahun lagi.

Ibu murid berkenaan, Jamnah Ahmad,43, berkata, keadaan Shamin sentiasa kelesuan, sesak nafas dan pucat.

“Dia akan semakin kekurangan tenaga apabila tidak dicaskan pada sejenis alat yang diberikan doktor pakar dari hospital Taiping,” katanya.

Menurutnya, bahagian abdomen Shamin juga akan menjadi besar disebabkan pembesaran limpa dan hati.

:“Permulaan tanda terdapat pada Shamin ialah dia keliha�tan, kelesuan sementara bibir, lidah, tangan, kaki dan bahagian lain berwarna pucat.

:“Shamin juga sering mengadu sesak nafas dan hilang selera makan serta bengkak di bahagian abdomen,” katanya.

Katanya, keadaan ini menyebabkan Shamin tidak dapat merasai nikmat berasa seperti kanak-kanak normal yang lain kerana sering bergantung kepada alat khas.

Bapanya Che Ros Desa, 47, berkata, setiap bulan dia akan membawa Shamin untuk berjumpa doktor pakar di Taiping bagi tujuan rawatan.

“Doktor akan mengambil contoh darah untuk diuji kerana cara ini akan mengurangkan kekerapan pemindahan darah kerana kekerapan pemindahan darah akan menimbulkan masalah lain, iaitu ferum boleh berkumpul dalam tubuh badan dan merosakkan hati, pankreas dan jantung,” katanya.

Menurutnya, kini rawatan terbaru memberi masa depan yang lebih cerah bagi pesakit namun memerlukan sejumlah wang yang banyak.

“Saya juga berasa sedih dan terharu kerana tidak dapat menyediakan kelengkapan raya untuk Shamin seperti kanak-kanak lain kerana terpaksa membelanjakan sejumlah wang untuk persediaan rawatannya.

“Alhamdulilah, adik dan kakak Shamin memahami keadaan keluarga dan tidak meminta keterlaluan untuk beraya sebaliknya hanya menyambutnya ala kadar sahaja,” katanya.

:Sementara itu, Shamin ketika ditanya mengenai sambutan Aidilfitri berkata, setakat ini belum ada sebarang persiapan dan faham keadaan ayahnya yang bekerja seorang diri.

Menurutnya, sesekali rasa teringin juga untuk membeli pakaian baru tetapi, duit itu lebih baik digunakan untuk kos rawatannya.

Dia terpaksa akur dengan keadaan dirinya dan berharap ada insan di luar sana yang sudi membantu dirinya bagi menampung beban keluarga seramai lapan orang itu.

Kepada seluruh masyarakat yang simpati terhadap nasib Shamin dan membolehkan dia beraya seperti kanak-kanak lain boleh menderma ke akaun Che Ros Desa (bapa) Maybank 106016683582 .

Sebagai rekod, Talasemia adalah sejenis penyakit darah iaitu pesakit tidak mampu menghasilkan hemoglobin menyebabkan kesukaran membawa oksigen di seluruh tubuh badan.

Biasanya, penyakit ini adalah penyakit keturunan atau diwarisi daripada ibu bapa kepada anak.

artikel dari pada sinar 13/09/09 http://www.sinarharian.com.my/perak/content/story4656132.asp

Khamis, 28 Mei 2009

WHY TAKE THE RISK OF BONE MARROW TRANSPLANTATION IN CHILDREN

Unfortunately, even with excellent medical care and chelation therapy, many will die in childhood or as young
adults. Many things have to be weighed prior to making this very major decision.
©J.

IS THERE NO TREATMENT FOR THALASSEMIA MINOR?

No, there is none. However, most people do not exhibit any symptoms so treatment is not necessary. People with
Thalassemia minor should not take iron because they can get iron overload. It is worth noting that this disease does
not get worse as the patient gets older.

IS THIS A RARE DISEASE?

In the United States, Thalassemia major is relatively rare, but it is much more prevalent in Italy. Thalassemia minor
may be fairly common in areas with a large Italian population.

WHAT TESTS ARE NECESSARY FOR A DIAGNOSIS?

Usually there are two. The first is reviewing a blood smear, which is a very helpful screening test. The second is a
Hemoglobin electrophoresis, which will usually establish a definitive diagnosis. Further testing may be necessary to
pin down rare variants of this condition.

THALASSEMIA ARTIKEL

Thalassemia refers to a group of inherited diseases in which there is a defect in the production of one or more of the
globin chains of hemoglobin. These diseases are better referred to as the thalassemic syndromes because they
represent a spectrum of diseases rather than one specific disease.
Thalassemia is derived from a Greek word that refers to the Mediterranean Sea. Although these anemias are seen in
many areas of the world, they were originally noted in Italy and Greece around the Mediterranean Sea.
Hemoglobin is composed of heme (an iron molecule) and globin chains. Globin chains are polypeptide chains that
contain about 140 to 150 amino acids. There are four different chains, and each molecule of hemoglobin has four
heme radicals and four globin chains.
The main problem in thalassemia is that one of the globin chains is not produced in normal numbers or, possibly,
not produced at all. This leads to several problems. The most obvious is that there will be a decreased amount of
hemoglobin so the patient will be anemic. The degree of anemia will depend on how severe the production defect
is.
Probably the best way to explain is with an example. Hemoglobin A (the major hemoglobin) in normal adults has
two alpha and two beta chains. If there is a defect in producing the beta chains, it is termed beta thal. If the defect
is inherited from one parent, the decrease in synthesis of beta chains may be mild, resulting in red cells that are
smaller than normal (microcytosis) and stain lighter than normal (hypochromia). The anemia is usually mild and is
called thalassemia minor.
If, however, the defect is inherited from both parents (homozygous), there may be little or no hemoglobin A. This
results in a profound anemia with hypochromic, microcytic cells. These people have more of a problem than just
decreased production of hemoglobin; they also tend to build up excess alpha chains. This causes damage to the red
cells resulting in hemolysis of red cells, as well as an ineffective production of red cells.
The type of thalassemia is named after the deficient hemoglobin. People who do not produce beta chains have beta
thal; if it is heterozygous, they have beta thal minor. Similarly, deficient alpha chain production results in alpha
thalassemia. On occasions, the defect in hemoglobin production is so severe that a fetus does not survive, resulting
in a stillbirth. On the other hand, some people have persistence of fetal hemoglobin production into adulthood; these
people, afflicted with either thalassemia or sickle cell disease, are somewhat protected by their fetal hemoglobin. As
mentioned previously, these diseases are inherited.
Thalassemia major is a serious disease that affects people early in life. These individuals are severely anemic. As
there is no medication to cure the anemia, blood transfusions are necessary. The person has the usual complications
of transfusion but additionally, with frequent transfusions, more and more iron is stored in the body. This eventually
leads to liver and heart disease, which is often the cause of death in people with thalassemia major. The bone
marrow expands, leading to thinning of the bones with fractures and overgrowth especially of the bones of the skull.
Until recently, the only way to prevent iron overload was to give a chelating agent by way of a needle under the
skin. The drug had to be infused over many hours, obviously a difficult procedure for young children. More
recently, a pill form of iron chelation has been developed; it is hoped that this will provide a better solution.
In the past ten years or so, bone marrow transplantation has been used as a treatment for thalassemia major. Recent
data points out that age and the amount of storage iron in the body are major determinants of the success of
transplantation. Therefore, the earlier in life the transplant is done, the higher the success rate, although it should be
noted that there is a 10 to 20 percent mortality risk from the transplantation.
Thalassemia minor does not require any treatment; however, it is important to identify this problem. Once the
diagnosis is established, it prevents the patient from having unnecessary tests and treatment. Some excellent
materials are available from the Cooley’s Anemia Society regarding variants of the disease.

In summary, Thalassemia refers to a number of inherited anemias. The most common in this country is beta
thalassemia. It can be severe as in beta thal major; less severe although still with many symptoms, as in beta thal
intermedia; or with few symptoms, beta thal minor.

Sabtu, 9 Mei 2009

Free thalassaemia screening

Published on: Tuesday, October 17, 2006

Kota Kinabalu: The Health Department is providing free screening for the public to check for thalassaemia in an effort to ultimately bring the number of patients down in Sabah.

State Deputy Health Director (Public Health), Dr Mohd Yusof Ibrahim, said the public should take advantage of the free screening to determine whether they have the thalassaemia carrier genes.

"We are providing this free service to educate the public on the importance of checking their blood for any thalassaemia genes and to achieve our aim of reducing the number of patients in Sabah, which is the highest in the country.

"People can go to any nearest health clinics and Maternal and Child Health Clinics to benefit from the screening," he said.

Yusof said this to reporters after the handing over of a mock cheque for RM4,500 by Deputy Chief Minister, Datuk Yahya Hussin, to Thalassaemia Society of Sabah (TSS) at the Thalassaemia Treatment Centre in the Queen Elizabeth Hospital, here, Monday.

Also present were QEH Director Dr Zuraidah Ahmad Babji, Permanent Secretary of the Ministry, Michael Emban, and TSS President, Abdul Rahim Kahar.

Yusof said the Department is implementing the move as they have seen a successful effort in Cyprus where the number of thalassaemia patients in the country went down drastically with the provision of blood screening to the people.

"We launched the service last month and started the screening process in Kota Belud as a pilot project.

"The district was chosen as it is listed under a zone that has the highest number of cases in Sabah, apart from Tuaran. We will assure that the service will be available in other districts by next week," he said.

Once the blood sample is taken, Yusof said, the results can be known. But confirmation of results would take time.

"Once the person knows that he or she is a thalassaemia carrier, then the person can make early preparation or make decisions that concerns with marriage.

"Since the disease is genetically-inherited and if a carrier marries another carrier there is a 50 per cent chance that their children will suffer from the disease. But if only one of the couple is a carrier, then the chances of their children getting the disease is 25 per cent," he explained.

According to Yusof, the department will also start another programme to screen pregnant mothers in Keningau for early detection of the disease. "If the pregnant mother has the disease, then it is imperative for us to check the husband's blood.

"And if the result is positive, we will educate the parents on what to do and give them options, either to do screening on their baby or not," he said.

On the increase of thalassaemia patients yearly, he said: "I don't have the information in hand but I can tell you that there are always new cases every year and for this year, we have detected 300 people with the disease.

"Once we have started the free screening statewide, we would surely see many such cases come up."

Thalassaemia cases double

NST Online / 2009/05/09

KANGAR: The government is intensifying efforts to check the rising trend in thalassaemia cases following the near doubling of cases in the last five years, says Deputy Health Minister Datuk Rosnah Abd Rashid Shirlin. She said, according to the National Thalassaemia Register, 4,385 thalassaemia patients were recorded to date as compared with about 2,500 people in 2004. She believed many more cases remained unreported and said the ministry was stepping up efforts to track them down.

Rabu, 18 Mac 2009

Peratus Pembawa Gen Talasemia Di Malaysia.

TALASEMIA - Oleh Hafizah Iszahanid


Penyakit Mediterranean Anemia diwarisi secara genetik :


TAHUN 2007 lalu kira-kira lima peratus atau sejuta rakyat Malaysia dikenal pasti pembawa gen talasemia manakala antara 200 hingga 350 bayi yang dilahirkan di negara ini didiagnos menghidap penyakit itu.
Bayi yang tidak dirawat akan meninggal dunia pada usia antara 10 hingga 12 tahun. Menyedari hakikat kehilangan generasi muda kerana penyakit yang boleh dicegah dan beban dari sudut kewangan, Kementerian Kesihatan melancarkan kempen pencegahan talasemia menerusi ujian darah sejak awal tahun lalu.
Sehingga kini, sambutan yang diterima daripada masyarakat sangat menggalakkan dan kesedaran mengenai talasemia semakin meningkat. Justeru, tidak mustahil dalam tempoh tiga atau empat tahun akan datang jumlah pembawa dan pesakit akan semakin berkurangan.
Presiden Persekutuan Pertubuhan Talasemia Malaysia, Ramli Mohd Yunus, berkata setakat ini kumpulan sasarnya adalah murid sekolah kerana mereka mewakili jumlah generasi muda.
“Sambutan sangat menggalakkan. Ini perkembangan yang baik. Dengan ujian darah, jumlah pesakit dan pembawa dapat dikurangkan. Itu andaian yang cukup mudah,” katanya.
Ramli berkata, mungkin sukar untuk membuat ujian saringan darah di kalangan bakal pengantin, tetapi ia tidak mustahil.
“Bakal pengantin membabitkan soal hati dan perasaan dua orang yang sudah dilamun cinta. Susah juga untuk dipisahkan tetapi jika diberitahu sejak awal, mereka akan lebih berjaga-jaga dalam mencari pasangan,” katanya.
Sementara itu, kerajaan akan melancarkan Daftar Thalassemia Kebangsaan yang menjadi pangkalan data talasemia pada tahun ini. Program itu untuk membantu kerajaan melaksana dan merangka strategi menangani talasemia.
Sebanyak RM49.4 juta diluluskan untuk daftar berkenaan termasuk bekalan ubat, program pencegahan dan kempen kesedaran di kalangan orang ramai. Daripada jumlah itu, RM29.9 juta diperuntukkan bagi rawatan dan kempen pencegahan termasuk khidmat kaunseling serta pembelian ubat-ubatan.
Talasemia atau dikenali juga sebagai Mediterranean Anemia adalah penyakit yang diwarisi secara genetik yang membabitkan masalah pengurangan atau ketiadaan hemoglobin dan oksigen pembawa protein dalam sel darah merah.
Hemoglobin adalah bahan dalam sel darah merah yang membolehkan sel membawa oksigen daripada paru-paru ke bahagian tubuh badan yang lain. Disebabkan tahap hemoglobin yang rendah dan jumlah sel darah merah yang sedikit talasemia menyebabkan berlakunya anemia.
Ada dua kumpulan asas talasemia iaitu talasemia alfa dan talasemia beta. Kedua-dua keadaan ini menyebabkan pelbagai peringkat anemia yang bermula daripada peringkat ringan hingga mengancam nyawa.
Kadangkala anak yang lahir akan kelihatan aktif dan sihat perkembangannya sehingga usianya mencecah enam bulan. Ketika itu dia mula mengalami gejala talasemia seperti penat dan nafas pendek. Gejala yang ditunjukkan oleh pesakit talasemia berbeza-beza dan bergantung pada jenis serta tahap serius serangan talasemia yang dihidapinya. Pada sesetengah bayi simptom talasemia sudah kelihatan sejak lahir.
Bagaimanapun, bagi bayi yang lain, simptomnya kelihatan hanya selepas usianya mencecah enam hingga 12 tahun. Jika hanya satu gen hemoglobin saja yang terjejas, seseorang itu mungkin tidak akan mengalami simptom langsung.
Menurut Yayasan Mayo untuk Pendidikan Perubatan dan Penyelidikan, talasemia mengganggu penghasilan hemoglobin. Ia menyebabkan hemoglobin berada pada tahap yang rendah dan menyebabkan gangguan pada kadar sel darah merah yang mencetuskan anemia. Keadaan ini menjadi punca darah tidak mempunyai sel darah merah yang cukup bagi membawa oksigen ke tisu.


Talasemia alfa
Empat gen terbabit dalam menghasilkan rangkaian hemoglobin alfa. Setiap orang memperoleh dua gen berkenaan daripada ibu bapa. Jika satu atau lebih hemoglobin alfa yang anda warisi terjejas, anda akan menghidap talasemia alfa.
Makin banyak gen terjejas yang anda warisi, makin teruk masalah anda.
Satu gen - jika hanya satu gen hemoglobin alfa yang terjejas, biasanya seseorang itu tidak menunjukkan simptom talasemia, tetapi bagi seorang pembawa ia boleh menjejaskan anak-anaknya.
Dua gen - jika dua gen yang terjejas, simptom talasemia biasanya ringan. Keadaan ini dinamakan talasemia alfa minor
Tiga gen - jika tiga gen yang terjejas, biasanya seseorang itu menunjukkan simptom yang ringan atau mungkin juga teruk. Keadaan ini dikenali sebagai ‘hemoglobin H disease’.
Empat gen - jika keempat-empat gen terjejas, ia dikenali sebagai talasemia alfa major. Ia biasanya menyebabkan bayi meninggal dunia sebaik saja dilahirkan.
Talasemia beta
Dua gen terbabit dalam menghasilkan rangkaian hemoglobin beta. Seperti hemoglobin alfa, anda mendapatnya daripada ibu bapa. Jika satu atau lebih gen hemoglobin itu rosak, anda akan berhadapan dengan talasemia beta.
Satu gen - jika satu gen rosak, biasanya pesakit memiliki tanda atau simptom yang ringan. Keadaan ini dikenali sebagai talasemia beta minor.
Dua gen - Jika kedua-dua gen rosak, gejala yang ditunjukkan mungkin sederhana dan mungkin juga serius. Keadaan ini dikenali sebagai talasemia beta major atau ‘Cooley’s anemia’. Bayi yang lahir dengan dua hemoglobin beta yang terjejas selalunya sihat pada awal kelahiran. Bagaimanapun, bayi akan mula menunjukkan gejala talasemia menjangkau setahun usianya.
FAKTA Sekiranya kedua-dua ibu dan bapa adalah pembawa, keadaan berikut boleh berlaku:
25 peratus kemungkinan anak mereka adalah pesakit talasemia
50 peratus kemungkinan anak mereka adalah pembawa
25 peratus kemungkinan anak mereka adalah normal
Simptom
Kecacatan tulang muka.
Pertumbuhan yang lambat.
Perut yang membengkak.
Air kencing yang berwarna gelap.

Isnin, 16 Mac 2009

Adakah anda tahu apakah jenis penyakit ini? Thalassaemia

Kita seringkali tertanya-tanya apakah penyakit yangdisebut sebagai Talasemia.

Adakah anda tahu apakah jenis penyakit ini?

Talasemia atau dalam bahasa Inggerisnya Thalassaemia adalah penyakit kecacatan darah. Thalassaemia merupakan keadaan yang diwarisi, iaitu diwariskan dari keluarga kepada anak. Kecacatan gen menyebabkan haemoglobin dalam sel darah merah menjadi tidak normal. Mereka yang mempunyai penyakit Thalassaemia tidak dapat menghasilkan haemoglobin yang mencukupi dalam darah mereka. Haemoglobin adalah bahagian sel darah merah yang mengangkut oksigen daripada paru-paru keseluruh tubuh. Semua tisu tubuh manusia memerlukan oksigen. Akibat kekurangan sel darah merah yang normal akan menyebabkan pesakit kelihatan pucat kerana paras hemoglobin (Hb) yang rendah (anemia).
Sel darah merah bertugas membekalkan oksijen kepada tisu dalam badan manusia. Kekurangan sel darah merah bagi membekalkan oksijen akang mengakibatkan pesakit talasemia berasa lesu, tidak bermaya, dan mungkin sesak nafas sekiranya paras hemoglobin semakin menurun.
Mereka yang mengidap Thalassaemia tidak mampu membekalkan seluruh sel tubuh mereka denga bekalan oksigen yang mencukupi akibat kekurangan haemoglobin dalam sel darah merah. Tisu yang ketiadaan oksigen gagal berfungsi dengan baik. Dengan itu tubuh mereka menjadi lemah, gagal berkembang dengan baik, dan mereka boleh menjadi sakit teruk.
Pesakit talasemia biasanya mempunyai paras hemoglobin yang rendah iaitu kurang daripada 10g/dl. Mereka yang mengidap Talasemia mempunyai kelebihan bagi melawan penyakit Malaria.

Jenis Talasemia

Terdapat dua jenis talasemia iaitu:

* Talasemia minor : Talasemia minor merujuk kepada mereka yang mempunyai kecacatan gen talasemia tetapi tidak menunjukkan tanda-tanda talasemia atau pembawa.
* Talasemia major : Talasemia major merujuk kepada mereka yang mempunyai baka talasemia sepenuhnya dan menunjukkan tanda-tanda talasemia.

Pembawa Malaysia

Biasanya penghidap Talasemia tidak menunjukkan apa-apa tanda atau masalah kesihatan. Pengesanan hanya boleh menurunkan gen talasemia kepada anak-anaknya. Sekiranya salah seorang ibu atau bapa adalah pembawa, keadaan berikut boleh berlaku.
Peratusan risiko untuk setiap kehamilan;
— 50% kemungkinan adalah pembawa
— 50% kemungkinan adalah normal
— Tiada anak yang menghidap talasemia(talasemia major)

Pesakit Talasemia

Sekiranya kedua-dua ibu dan bapa adalah pembawa keadaan berikut boleh berlaku;
— 25% kemungkinan anak mereka adalah pesakit talasemia
— 50% kemungkinan anak mereka adalah pembawa
— 25% kemungkinan anak mereka adalah normal
(Nota: Pesakit talasemia biasanya mempunyai paras hemoglobin yang rendah iaitu kurang daripada 10g/dl.)

Tanda dan Gejala Penyakit Talasemia

* Biasanya anak-anak pembawa Talasemia kelihatan normal sewaktu dilahirkan. Bagaimanapun, mereka akan mulai mengalami masalah anemia yang serius apabila mencapai usia di antara 13 hingga 18 bulan.
* Tubuh pucat,lemah, dan gelisah.
* Anemia yang serius bisa menyebabkan sulit bernafas.
* Perut buncit disebabkan pembengkakan hati dan limpa.
* Perubahan pembentukan tulang muka, pipi, dan rahang yang tidak normal(tanda lewat).

Rawatan Penyakit Talasemia

* Pesakit perlu menjalani transfusi darah berterusan setiap bulan.
* Transfusi darah berterusan akan menyebabkan pengumpulan zat besi di dalam organ penting badan seperti hati, jantung, dan kelenjar endokrin yang akhirnya merosakkan fungsi organ-organ tersebut.
* Rawatan penyingkiran zat besi berlebihan perlu dilakukan dengan suntikan ubat Desferrioxamine.
* Pemindahan sum-sum tulang sekiranya ada penderma yang sesuai di kalangan keluarga.

Saringan Talasemia

Saringan ujian darah untuk talasemia boleh dijalankan di semua klinik dan hospital, sama ada kerajaan atau swasta. Jalanilah ujian darah tersebut untuk mengetahui status penyakit anda. Pesakit Talasemia memerlukan transfusi darah setiap bulan. Tanpa rawatan yang sempurna, beberapa komplikasi boleh berlaku dan lazimnya mereka akan meninggal dunia di usia remaja.

Persatuan Talasemia Malaysia

Projek Persatuan Talasemia Malaysia untuk menghubungkan para pesakit talasemia, ibu bapa, dan penjaga dengan anggota komuniti terpingir (contohnya, komuniti luar bandar). Tujuannya untuk meningkatkan pengetahuan masyarakat tentang penyakit berkenaan, mewujudkan hubungan dua hala yang interaktif dengan mewujudkan pangkalan data yang memudahkan kajian dan pembentukan polisi.

Apakah Thalassaemia atau Talasemia ?

TALASEMIA

Written by -YaNa-

Tuesday, 10 February 2009 02:16

Umumnya, terdapat tiga jenis sel dalam darah iaitu sel-sel darah merah, sel-sel darah putih dan sel-sel darah kuning (platelet). Talasemia merujuk kepada sekumpulan penyakit yang melibatkan sel-sel darah merah dan dibawa secara genetik atau bersifat keturunan/diwarisi.
Khususnya, penyakit talasemia ini membabitkan hemoglobin yakni komponen sel darah merah yang berfungsi sebagai pembawa oksigen. Penyakit ini melibatkan bahagian globin (sama ada protein alfa atau beta) dari molekul hemoglobin tersebut.


Jikalau badan kita tidak dapat menghasilkan dengan secukupnya salah satu daripada protein alfa atau beta, sel-sel darah merah kita tidak dapat berfungsi dengan betul lalu mengakibatkannya tidak berkemampuan untuk membawa oksigen yang secukupnya. Dalam penyakit talasemia, pengurangan hemoglobin (akibat daripada pengurangan pembentukan globin yang normal tadi), menyebabkan pengurangan sel-sel darah merah secara umumnya dan ini disebut, anemia.

Umumnya, terdapat dua jenis talasemia iaitu Talasemia Alfa dan Talasemia Beta. Terdapat juga bentuk-bentuk lain talasemia yang disebabkan oleh penggabungan gen-gen talasemia alfa atau beta dengan gen-gen tidak normal seperti E Beta Thalassemia dan Sickle Beta Thalassemia.

Beta Thalassemia Trait

Apabila seseorang itu tidak menghasilkan protein Beta dengan secukupnya dia dikatakan mempunyai Talasemia Beta.Penyakit ini kerap dijumpai di kalangan penduduk-penduduk yang berketurunan Mediterranean seperti orang Itali dan Greek, Semenanjung Arab, Iran, Afrika, Asia Tenggara serta selatan China.
Gen-gen yang terlibat dalam pembentukan protein Beta ini terletak pada kromosom 11 dan kita mewarisi satu gen daripada setiap ibu bapa kita. Jika kita mewarisi satu gen yang tidak normal (manakala yang satu laginya normal) – satu keadaan yang dikatakan sebagai keadaan heterozigus – kita dikatakan sebagai mempunyai Beta thalassemia trait.
Gen tidak normal ini boleh menyebabkan protein beta tadi wujud dalam kuantiti yang kecil (Beta +) atau tiada langsung (Beta 0). Apa pun, kekurangan protein Beta ini tidak cukup untuk menyebabkan masalah perubatan yang besar.

Antara ciri-ciri Beta Thalassemia trait:

Pembawa (Talesemia trait) selalunya tidak mempunyai simptom (asimptomatik).Namun demikian, kejadian batu karang jenis bilirubin boleh berlaku di pundi hempedu dan ini mungkin memerlukan pembuangan jika ia menimbulkan masalah. Talasemia trait selalunya dijumpai secara kebetulan apabila seseorang itu menjalani ujian darah.
Bilangan sel-sel darah merah seseorang itu selalunya sama ada normal atau kurang sedikit (anemia) dan saiz sel-sel darah merah ini selalunya dilaporkan sebagai mempunyai saiz yang kecil. Seperti keadaan talassemia lain, pengenalpastian dilakukan dengan menjalankan Haemoglobin Electrophoresis.

Kekurangan zat besi boleh memberikan keadaan saiz sel darah merah yang kecil dan talasemia trait ini boleh tersilap diberikan diagnosis sebagai, anemia yang berpunca daripada kekurangan zat besi.Pemberian zat besi kepada individu yang mempunyai talasemia trait tidak akan menyebabkan saiz (serta kuantiti) sel darah merah itu bertambah. Sebaliknya, ia boleh melibatkan seseorang itu terlebih zat besi. Namun demikian, kekurangan zat besi boleh berlaku dalam kehamilan dan perdarahan.
Dalam konteks ini, seseorang yang mempunyai talasemia trait mungkin memerlukan zat besi. Talasemia trait tidak memerlukan apa-apa rawatan dan ia tidak membawa kepada sebarang kemudaratan. Walau bagaimanapun, kaunseling genetik berkenaan dengan sifat keturunan penyakit ini perlu diberikan.
Disebabkan penyakit ini yang diwarisi melalui cara autosomal resesif (keabnormalan pada kromosom 11), ada kemungkinan besar yang salah seorang dari ibu bapa pembawa turut menjadi pembawa (mempunyai Beta Thalassaemia Trait juga). Adik-beradik juga mungkin turut menjadi pembawa walaupun sebahagian besar dari mereka mempunyai profil hemoglobin yang normal.
Namun demikian, kejadian talasemia ini pernah dilaporkan terjadi secara mutasi spontan iaitu apabila seseorang itu sahaja yang mempunyai talasemia manakala anggota keluarganya yang lain adalah normal.
Sekiranya seseorang itu adalah pembawa Beta Thalassaemia Trait, bolehkah penyakit itu diturunkan kepada generasi akan datang seandainya suami atau isteri adalah normal atau, pembawa?
Jika suami adalah normal, 50 peratus daripada anak mungkin turut menjadi pembawa (Beta Thalassaemia Trait) dan yang lainnya normal. Jika suami atau isteri adalah pembawa, 50 peratus dari anak mungkin menjadi pembawa, 25 peratus normal manakala yang 25 peratus lagi mungkin mempunyai Beta Thalassemia Major.

Beta Thalassaemia Major

Sementara itu, kalau kedua-dua gen yang diwarisi itu tidak normal (homozigus), kita dikatakan mempunyai Beta Thalassemia Major. Keadaan ini selalunya menyebabkan penurunan sel darah merah yang ketara serta serius dan memerlukan transfusi/pemindahan darah yang kerap.
Seseorang itu akan kelihatan pucat kekuningan dan tulang-tulangnya akan kelihatan tidak normal disebabkan oleh pembentukan sel-sel darah merah yang berlebihan. Transfusi darah yang kerap boleh menyebabkan lebihan zat besi dan menyebabkan kerosakan jantung serta hati. Kerosakan kepada organ-organ endokrin seperti pankreas dan tiroid juga boleh berlaku.
Terapi pengkelatan boleh membantu mengurangkan zat besi yang berlebihan ini dan sekali gus mengurangkan komplikasi kepada organ-organ berkenaan. Pembuangan limpa (splenektomi) dapat membantu mengurangkan kadar transfusi darah. Transplan sum-sum tulang boleh digunakan untuk merawat seseorang yang mempunyai Beta Thalassemia Major.

Talasemia Alfa

Gen-gen yang bertanggungjawab untuk pembentukan protein alfa terletak pada kromosom 16. Keadaan ini terjadi apabila protein alfa tidak dihasilkan dengan mencukupi akibat proses pemotongan gen. Keadaannya boleh menghasilkan satu spektrum klinikal dari yang tidak serius (pembawa senyap dan Alpha Thalassaemia Trait) kepada keadaan klinikal yang serius seperti penyakit Hemoglobin H dan Alpha Thalassaemia Major (Hydrops Fetalis).

Sumber Maklumat: Mingguan Malaysia.