TALASEMIA - Oleh Hafizah Iszahanid
Penyakit Mediterranean Anemia diwarisi secara genetik :
TAHUN 2007 lalu kira-kira lima peratus atau sejuta rakyat Malaysia dikenal pasti pembawa gen talasemia manakala antara 200 hingga 350 bayi yang dilahirkan di negara ini didiagnos menghidap penyakit itu.
Bayi yang tidak dirawat akan meninggal dunia pada usia antara 10 hingga 12 tahun. Menyedari hakikat kehilangan generasi muda kerana penyakit yang boleh dicegah dan beban dari sudut kewangan, Kementerian Kesihatan melancarkan kempen pencegahan talasemia menerusi ujian darah sejak awal tahun lalu.
Sehingga kini, sambutan yang diterima daripada masyarakat sangat menggalakkan dan kesedaran mengenai talasemia semakin meningkat. Justeru, tidak mustahil dalam tempoh tiga atau empat tahun akan datang jumlah pembawa dan pesakit akan semakin berkurangan.
Presiden Persekutuan Pertubuhan Talasemia Malaysia, Ramli Mohd Yunus, berkata setakat ini kumpulan sasarnya adalah murid sekolah kerana mereka mewakili jumlah generasi muda.
“Sambutan sangat menggalakkan. Ini perkembangan yang baik. Dengan ujian darah, jumlah pesakit dan pembawa dapat dikurangkan. Itu andaian yang cukup mudah,” katanya.
Ramli berkata, mungkin sukar untuk membuat ujian saringan darah di kalangan bakal pengantin, tetapi ia tidak mustahil.
“Bakal pengantin membabitkan soal hati dan perasaan dua orang yang sudah dilamun cinta. Susah juga untuk dipisahkan tetapi jika diberitahu sejak awal, mereka akan lebih berjaga-jaga dalam mencari pasangan,” katanya.
Sementara itu, kerajaan akan melancarkan Daftar Thalassemia Kebangsaan yang menjadi pangkalan data talasemia pada tahun ini. Program itu untuk membantu kerajaan melaksana dan merangka strategi menangani talasemia.
Sebanyak RM49.4 juta diluluskan untuk daftar berkenaan termasuk bekalan ubat, program pencegahan dan kempen kesedaran di kalangan orang ramai. Daripada jumlah itu, RM29.9 juta diperuntukkan bagi rawatan dan kempen pencegahan termasuk khidmat kaunseling serta pembelian ubat-ubatan.
Talasemia atau dikenali juga sebagai Mediterranean Anemia adalah penyakit yang diwarisi secara genetik yang membabitkan masalah pengurangan atau ketiadaan hemoglobin dan oksigen pembawa protein dalam sel darah merah.
Hemoglobin adalah bahan dalam sel darah merah yang membolehkan sel membawa oksigen daripada paru-paru ke bahagian tubuh badan yang lain. Disebabkan tahap hemoglobin yang rendah dan jumlah sel darah merah yang sedikit talasemia menyebabkan berlakunya anemia.
Ada dua kumpulan asas talasemia iaitu talasemia alfa dan talasemia beta. Kedua-dua keadaan ini menyebabkan pelbagai peringkat anemia yang bermula daripada peringkat ringan hingga mengancam nyawa.
Kadangkala anak yang lahir akan kelihatan aktif dan sihat perkembangannya sehingga usianya mencecah enam bulan. Ketika itu dia mula mengalami gejala talasemia seperti penat dan nafas pendek. Gejala yang ditunjukkan oleh pesakit talasemia berbeza-beza dan bergantung pada jenis serta tahap serius serangan talasemia yang dihidapinya. Pada sesetengah bayi simptom talasemia sudah kelihatan sejak lahir.
Bagaimanapun, bagi bayi yang lain, simptomnya kelihatan hanya selepas usianya mencecah enam hingga 12 tahun. Jika hanya satu gen hemoglobin saja yang terjejas, seseorang itu mungkin tidak akan mengalami simptom langsung.
Menurut Yayasan Mayo untuk Pendidikan Perubatan dan Penyelidikan, talasemia mengganggu penghasilan hemoglobin. Ia menyebabkan hemoglobin berada pada tahap yang rendah dan menyebabkan gangguan pada kadar sel darah merah yang mencetuskan anemia. Keadaan ini menjadi punca darah tidak mempunyai sel darah merah yang cukup bagi membawa oksigen ke tisu.
Talasemia alfa
Empat gen terbabit dalam menghasilkan rangkaian hemoglobin alfa. Setiap orang memperoleh dua gen berkenaan daripada ibu bapa. Jika satu atau lebih hemoglobin alfa yang anda warisi terjejas, anda akan menghidap talasemia alfa.
Makin banyak gen terjejas yang anda warisi, makin teruk masalah anda.
Satu gen - jika hanya satu gen hemoglobin alfa yang terjejas, biasanya seseorang itu tidak menunjukkan simptom talasemia, tetapi bagi seorang pembawa ia boleh menjejaskan anak-anaknya.
Dua gen - jika dua gen yang terjejas, simptom talasemia biasanya ringan. Keadaan ini dinamakan talasemia alfa minor
Tiga gen - jika tiga gen yang terjejas, biasanya seseorang itu menunjukkan simptom yang ringan atau mungkin juga teruk. Keadaan ini dikenali sebagai ‘hemoglobin H disease’.
Empat gen - jika keempat-empat gen terjejas, ia dikenali sebagai talasemia alfa major. Ia biasanya menyebabkan bayi meninggal dunia sebaik saja dilahirkan.
Talasemia beta
Dua gen terbabit dalam menghasilkan rangkaian hemoglobin beta. Seperti hemoglobin alfa, anda mendapatnya daripada ibu bapa. Jika satu atau lebih gen hemoglobin itu rosak, anda akan berhadapan dengan talasemia beta.
Satu gen - jika satu gen rosak, biasanya pesakit memiliki tanda atau simptom yang ringan. Keadaan ini dikenali sebagai talasemia beta minor.
Dua gen - Jika kedua-dua gen rosak, gejala yang ditunjukkan mungkin sederhana dan mungkin juga serius. Keadaan ini dikenali sebagai talasemia beta major atau ‘Cooley’s anemia’. Bayi yang lahir dengan dua hemoglobin beta yang terjejas selalunya sihat pada awal kelahiran. Bagaimanapun, bayi akan mula menunjukkan gejala talasemia menjangkau setahun usianya.
FAKTA Sekiranya kedua-dua ibu dan bapa adalah pembawa, keadaan berikut boleh berlaku:
25 peratus kemungkinan anak mereka adalah pesakit talasemia
50 peratus kemungkinan anak mereka adalah pembawa
25 peratus kemungkinan anak mereka adalah normal
Simptom
Kecacatan tulang muka.
Pertumbuhan yang lambat.
Perut yang membengkak.
Air kencing yang berwarna gelap.
Rabu, 18 Mac 2009
Isnin, 16 Mac 2009
Adakah anda tahu apakah jenis penyakit ini? Thalassaemia
Kita seringkali tertanya-tanya apakah penyakit yangdisebut sebagai Talasemia.
Adakah anda tahu apakah jenis penyakit ini?
Talasemia atau dalam bahasa Inggerisnya Thalassaemia adalah penyakit kecacatan darah. Thalassaemia merupakan keadaan yang diwarisi, iaitu diwariskan dari keluarga kepada anak. Kecacatan gen menyebabkan haemoglobin dalam sel darah merah menjadi tidak normal. Mereka yang mempunyai penyakit Thalassaemia tidak dapat menghasilkan haemoglobin yang mencukupi dalam darah mereka. Haemoglobin adalah bahagian sel darah merah yang mengangkut oksigen daripada paru-paru keseluruh tubuh. Semua tisu tubuh manusia memerlukan oksigen. Akibat kekurangan sel darah merah yang normal akan menyebabkan pesakit kelihatan pucat kerana paras hemoglobin (Hb) yang rendah (anemia).
Sel darah merah bertugas membekalkan oksijen kepada tisu dalam badan manusia. Kekurangan sel darah merah bagi membekalkan oksijen akang mengakibatkan pesakit talasemia berasa lesu, tidak bermaya, dan mungkin sesak nafas sekiranya paras hemoglobin semakin menurun.
Mereka yang mengidap Thalassaemia tidak mampu membekalkan seluruh sel tubuh mereka denga bekalan oksigen yang mencukupi akibat kekurangan haemoglobin dalam sel darah merah. Tisu yang ketiadaan oksigen gagal berfungsi dengan baik. Dengan itu tubuh mereka menjadi lemah, gagal berkembang dengan baik, dan mereka boleh menjadi sakit teruk.
Pesakit talasemia biasanya mempunyai paras hemoglobin yang rendah iaitu kurang daripada 10g/dl. Mereka yang mengidap Talasemia mempunyai kelebihan bagi melawan penyakit Malaria.
Jenis Talasemia
Terdapat dua jenis talasemia iaitu:
* Talasemia minor : Talasemia minor merujuk kepada mereka yang mempunyai kecacatan gen talasemia tetapi tidak menunjukkan tanda-tanda talasemia atau pembawa.
* Talasemia major : Talasemia major merujuk kepada mereka yang mempunyai baka talasemia sepenuhnya dan menunjukkan tanda-tanda talasemia.
Pembawa Malaysia
Biasanya penghidap Talasemia tidak menunjukkan apa-apa tanda atau masalah kesihatan. Pengesanan hanya boleh menurunkan gen talasemia kepada anak-anaknya. Sekiranya salah seorang ibu atau bapa adalah pembawa, keadaan berikut boleh berlaku.
Peratusan risiko untuk setiap kehamilan;
— 50% kemungkinan adalah pembawa
— 50% kemungkinan adalah normal
— Tiada anak yang menghidap talasemia(talasemia major)
Pesakit Talasemia
Sekiranya kedua-dua ibu dan bapa adalah pembawa keadaan berikut boleh berlaku;
— 25% kemungkinan anak mereka adalah pesakit talasemia
— 50% kemungkinan anak mereka adalah pembawa
— 25% kemungkinan anak mereka adalah normal
(Nota: Pesakit talasemia biasanya mempunyai paras hemoglobin yang rendah iaitu kurang daripada 10g/dl.)
Tanda dan Gejala Penyakit Talasemia
* Biasanya anak-anak pembawa Talasemia kelihatan normal sewaktu dilahirkan. Bagaimanapun, mereka akan mulai mengalami masalah anemia yang serius apabila mencapai usia di antara 13 hingga 18 bulan.
* Tubuh pucat,lemah, dan gelisah.
* Anemia yang serius bisa menyebabkan sulit bernafas.
* Perut buncit disebabkan pembengkakan hati dan limpa.
* Perubahan pembentukan tulang muka, pipi, dan rahang yang tidak normal(tanda lewat).
Rawatan Penyakit Talasemia
* Pesakit perlu menjalani transfusi darah berterusan setiap bulan.
* Transfusi darah berterusan akan menyebabkan pengumpulan zat besi di dalam organ penting badan seperti hati, jantung, dan kelenjar endokrin yang akhirnya merosakkan fungsi organ-organ tersebut.
* Rawatan penyingkiran zat besi berlebihan perlu dilakukan dengan suntikan ubat Desferrioxamine.
* Pemindahan sum-sum tulang sekiranya ada penderma yang sesuai di kalangan keluarga.
Saringan Talasemia
Saringan ujian darah untuk talasemia boleh dijalankan di semua klinik dan hospital, sama ada kerajaan atau swasta. Jalanilah ujian darah tersebut untuk mengetahui status penyakit anda. Pesakit Talasemia memerlukan transfusi darah setiap bulan. Tanpa rawatan yang sempurna, beberapa komplikasi boleh berlaku dan lazimnya mereka akan meninggal dunia di usia remaja.
Persatuan Talasemia Malaysia
Projek Persatuan Talasemia Malaysia untuk menghubungkan para pesakit talasemia, ibu bapa, dan penjaga dengan anggota komuniti terpingir (contohnya, komuniti luar bandar). Tujuannya untuk meningkatkan pengetahuan masyarakat tentang penyakit berkenaan, mewujudkan hubungan dua hala yang interaktif dengan mewujudkan pangkalan data yang memudahkan kajian dan pembentukan polisi.
Adakah anda tahu apakah jenis penyakit ini?
Talasemia atau dalam bahasa Inggerisnya Thalassaemia adalah penyakit kecacatan darah. Thalassaemia merupakan keadaan yang diwarisi, iaitu diwariskan dari keluarga kepada anak. Kecacatan gen menyebabkan haemoglobin dalam sel darah merah menjadi tidak normal. Mereka yang mempunyai penyakit Thalassaemia tidak dapat menghasilkan haemoglobin yang mencukupi dalam darah mereka. Haemoglobin adalah bahagian sel darah merah yang mengangkut oksigen daripada paru-paru keseluruh tubuh. Semua tisu tubuh manusia memerlukan oksigen. Akibat kekurangan sel darah merah yang normal akan menyebabkan pesakit kelihatan pucat kerana paras hemoglobin (Hb) yang rendah (anemia).
Sel darah merah bertugas membekalkan oksijen kepada tisu dalam badan manusia. Kekurangan sel darah merah bagi membekalkan oksijen akang mengakibatkan pesakit talasemia berasa lesu, tidak bermaya, dan mungkin sesak nafas sekiranya paras hemoglobin semakin menurun.
Mereka yang mengidap Thalassaemia tidak mampu membekalkan seluruh sel tubuh mereka denga bekalan oksigen yang mencukupi akibat kekurangan haemoglobin dalam sel darah merah. Tisu yang ketiadaan oksigen gagal berfungsi dengan baik. Dengan itu tubuh mereka menjadi lemah, gagal berkembang dengan baik, dan mereka boleh menjadi sakit teruk.
Pesakit talasemia biasanya mempunyai paras hemoglobin yang rendah iaitu kurang daripada 10g/dl. Mereka yang mengidap Talasemia mempunyai kelebihan bagi melawan penyakit Malaria.
Jenis Talasemia
Terdapat dua jenis talasemia iaitu:
* Talasemia minor : Talasemia minor merujuk kepada mereka yang mempunyai kecacatan gen talasemia tetapi tidak menunjukkan tanda-tanda talasemia atau pembawa.
* Talasemia major : Talasemia major merujuk kepada mereka yang mempunyai baka talasemia sepenuhnya dan menunjukkan tanda-tanda talasemia.
Pembawa Malaysia
Biasanya penghidap Talasemia tidak menunjukkan apa-apa tanda atau masalah kesihatan. Pengesanan hanya boleh menurunkan gen talasemia kepada anak-anaknya. Sekiranya salah seorang ibu atau bapa adalah pembawa, keadaan berikut boleh berlaku.
Peratusan risiko untuk setiap kehamilan;
— 50% kemungkinan adalah pembawa
— 50% kemungkinan adalah normal
— Tiada anak yang menghidap talasemia(talasemia major)
Pesakit Talasemia
Sekiranya kedua-dua ibu dan bapa adalah pembawa keadaan berikut boleh berlaku;
— 25% kemungkinan anak mereka adalah pesakit talasemia
— 50% kemungkinan anak mereka adalah pembawa
— 25% kemungkinan anak mereka adalah normal
(Nota: Pesakit talasemia biasanya mempunyai paras hemoglobin yang rendah iaitu kurang daripada 10g/dl.)
Tanda dan Gejala Penyakit Talasemia
* Biasanya anak-anak pembawa Talasemia kelihatan normal sewaktu dilahirkan. Bagaimanapun, mereka akan mulai mengalami masalah anemia yang serius apabila mencapai usia di antara 13 hingga 18 bulan.
* Tubuh pucat,lemah, dan gelisah.
* Anemia yang serius bisa menyebabkan sulit bernafas.
* Perut buncit disebabkan pembengkakan hati dan limpa.
* Perubahan pembentukan tulang muka, pipi, dan rahang yang tidak normal(tanda lewat).
Rawatan Penyakit Talasemia
* Pesakit perlu menjalani transfusi darah berterusan setiap bulan.
* Transfusi darah berterusan akan menyebabkan pengumpulan zat besi di dalam organ penting badan seperti hati, jantung, dan kelenjar endokrin yang akhirnya merosakkan fungsi organ-organ tersebut.
* Rawatan penyingkiran zat besi berlebihan perlu dilakukan dengan suntikan ubat Desferrioxamine.
* Pemindahan sum-sum tulang sekiranya ada penderma yang sesuai di kalangan keluarga.
Saringan Talasemia
Saringan ujian darah untuk talasemia boleh dijalankan di semua klinik dan hospital, sama ada kerajaan atau swasta. Jalanilah ujian darah tersebut untuk mengetahui status penyakit anda. Pesakit Talasemia memerlukan transfusi darah setiap bulan. Tanpa rawatan yang sempurna, beberapa komplikasi boleh berlaku dan lazimnya mereka akan meninggal dunia di usia remaja.
Persatuan Talasemia Malaysia
Projek Persatuan Talasemia Malaysia untuk menghubungkan para pesakit talasemia, ibu bapa, dan penjaga dengan anggota komuniti terpingir (contohnya, komuniti luar bandar). Tujuannya untuk meningkatkan pengetahuan masyarakat tentang penyakit berkenaan, mewujudkan hubungan dua hala yang interaktif dengan mewujudkan pangkalan data yang memudahkan kajian dan pembentukan polisi.
Apakah Thalassaemia atau Talasemia ?
TALASEMIA
Written by -YaNa-
Tuesday, 10 February 2009 02:16
Umumnya, terdapat tiga jenis sel dalam darah iaitu sel-sel darah merah, sel-sel darah putih dan sel-sel darah kuning (platelet). Talasemia merujuk kepada sekumpulan penyakit yang melibatkan sel-sel darah merah dan dibawa secara genetik atau bersifat keturunan/diwarisi.
Khususnya, penyakit talasemia ini membabitkan hemoglobin yakni komponen sel darah merah yang berfungsi sebagai pembawa oksigen. Penyakit ini melibatkan bahagian globin (sama ada protein alfa atau beta) dari molekul hemoglobin tersebut.
Jikalau badan kita tidak dapat menghasilkan dengan secukupnya salah satu daripada protein alfa atau beta, sel-sel darah merah kita tidak dapat berfungsi dengan betul lalu mengakibatkannya tidak berkemampuan untuk membawa oksigen yang secukupnya. Dalam penyakit talasemia, pengurangan hemoglobin (akibat daripada pengurangan pembentukan globin yang normal tadi), menyebabkan pengurangan sel-sel darah merah secara umumnya dan ini disebut, anemia.
Umumnya, terdapat dua jenis talasemia iaitu Talasemia Alfa dan Talasemia Beta. Terdapat juga bentuk-bentuk lain talasemia yang disebabkan oleh penggabungan gen-gen talasemia alfa atau beta dengan gen-gen tidak normal seperti E Beta Thalassemia dan Sickle Beta Thalassemia.
Beta Thalassemia Trait
Apabila seseorang itu tidak menghasilkan protein Beta dengan secukupnya dia dikatakan mempunyai Talasemia Beta.Penyakit ini kerap dijumpai di kalangan penduduk-penduduk yang berketurunan Mediterranean seperti orang Itali dan Greek, Semenanjung Arab, Iran, Afrika, Asia Tenggara serta selatan China.
Gen-gen yang terlibat dalam pembentukan protein Beta ini terletak pada kromosom 11 dan kita mewarisi satu gen daripada setiap ibu bapa kita. Jika kita mewarisi satu gen yang tidak normal (manakala yang satu laginya normal) – satu keadaan yang dikatakan sebagai keadaan heterozigus – kita dikatakan sebagai mempunyai Beta thalassemia trait.
Gen tidak normal ini boleh menyebabkan protein beta tadi wujud dalam kuantiti yang kecil (Beta +) atau tiada langsung (Beta 0). Apa pun, kekurangan protein Beta ini tidak cukup untuk menyebabkan masalah perubatan yang besar.
Antara ciri-ciri Beta Thalassemia trait:
Pembawa (Talesemia trait) selalunya tidak mempunyai simptom (asimptomatik).Namun demikian, kejadian batu karang jenis bilirubin boleh berlaku di pundi hempedu dan ini mungkin memerlukan pembuangan jika ia menimbulkan masalah. Talasemia trait selalunya dijumpai secara kebetulan apabila seseorang itu menjalani ujian darah.
Bilangan sel-sel darah merah seseorang itu selalunya sama ada normal atau kurang sedikit (anemia) dan saiz sel-sel darah merah ini selalunya dilaporkan sebagai mempunyai saiz yang kecil. Seperti keadaan talassemia lain, pengenalpastian dilakukan dengan menjalankan Haemoglobin Electrophoresis.
Kekurangan zat besi boleh memberikan keadaan saiz sel darah merah yang kecil dan talasemia trait ini boleh tersilap diberikan diagnosis sebagai, anemia yang berpunca daripada kekurangan zat besi.Pemberian zat besi kepada individu yang mempunyai talasemia trait tidak akan menyebabkan saiz (serta kuantiti) sel darah merah itu bertambah. Sebaliknya, ia boleh melibatkan seseorang itu terlebih zat besi. Namun demikian, kekurangan zat besi boleh berlaku dalam kehamilan dan perdarahan.
Dalam konteks ini, seseorang yang mempunyai talasemia trait mungkin memerlukan zat besi. Talasemia trait tidak memerlukan apa-apa rawatan dan ia tidak membawa kepada sebarang kemudaratan. Walau bagaimanapun, kaunseling genetik berkenaan dengan sifat keturunan penyakit ini perlu diberikan.
Disebabkan penyakit ini yang diwarisi melalui cara autosomal resesif (keabnormalan pada kromosom 11), ada kemungkinan besar yang salah seorang dari ibu bapa pembawa turut menjadi pembawa (mempunyai Beta Thalassaemia Trait juga). Adik-beradik juga mungkin turut menjadi pembawa walaupun sebahagian besar dari mereka mempunyai profil hemoglobin yang normal.
Namun demikian, kejadian talasemia ini pernah dilaporkan terjadi secara mutasi spontan iaitu apabila seseorang itu sahaja yang mempunyai talasemia manakala anggota keluarganya yang lain adalah normal.
Sekiranya seseorang itu adalah pembawa Beta Thalassaemia Trait, bolehkah penyakit itu diturunkan kepada generasi akan datang seandainya suami atau isteri adalah normal atau, pembawa?
Jika suami adalah normal, 50 peratus daripada anak mungkin turut menjadi pembawa (Beta Thalassaemia Trait) dan yang lainnya normal. Jika suami atau isteri adalah pembawa, 50 peratus dari anak mungkin menjadi pembawa, 25 peratus normal manakala yang 25 peratus lagi mungkin mempunyai Beta Thalassemia Major.
Beta Thalassaemia Major
Sementara itu, kalau kedua-dua gen yang diwarisi itu tidak normal (homozigus), kita dikatakan mempunyai Beta Thalassemia Major. Keadaan ini selalunya menyebabkan penurunan sel darah merah yang ketara serta serius dan memerlukan transfusi/pemindahan darah yang kerap.
Seseorang itu akan kelihatan pucat kekuningan dan tulang-tulangnya akan kelihatan tidak normal disebabkan oleh pembentukan sel-sel darah merah yang berlebihan. Transfusi darah yang kerap boleh menyebabkan lebihan zat besi dan menyebabkan kerosakan jantung serta hati. Kerosakan kepada organ-organ endokrin seperti pankreas dan tiroid juga boleh berlaku.
Terapi pengkelatan boleh membantu mengurangkan zat besi yang berlebihan ini dan sekali gus mengurangkan komplikasi kepada organ-organ berkenaan. Pembuangan limpa (splenektomi) dapat membantu mengurangkan kadar transfusi darah. Transplan sum-sum tulang boleh digunakan untuk merawat seseorang yang mempunyai Beta Thalassemia Major.
Talasemia Alfa
Gen-gen yang bertanggungjawab untuk pembentukan protein alfa terletak pada kromosom 16. Keadaan ini terjadi apabila protein alfa tidak dihasilkan dengan mencukupi akibat proses pemotongan gen. Keadaannya boleh menghasilkan satu spektrum klinikal dari yang tidak serius (pembawa senyap dan Alpha Thalassaemia Trait) kepada keadaan klinikal yang serius seperti penyakit Hemoglobin H dan Alpha Thalassaemia Major (Hydrops Fetalis).
Sumber Maklumat: Mingguan Malaysia.
Written by -YaNa-
Tuesday, 10 February 2009 02:16
Umumnya, terdapat tiga jenis sel dalam darah iaitu sel-sel darah merah, sel-sel darah putih dan sel-sel darah kuning (platelet). Talasemia merujuk kepada sekumpulan penyakit yang melibatkan sel-sel darah merah dan dibawa secara genetik atau bersifat keturunan/diwarisi.
Khususnya, penyakit talasemia ini membabitkan hemoglobin yakni komponen sel darah merah yang berfungsi sebagai pembawa oksigen. Penyakit ini melibatkan bahagian globin (sama ada protein alfa atau beta) dari molekul hemoglobin tersebut.
Jikalau badan kita tidak dapat menghasilkan dengan secukupnya salah satu daripada protein alfa atau beta, sel-sel darah merah kita tidak dapat berfungsi dengan betul lalu mengakibatkannya tidak berkemampuan untuk membawa oksigen yang secukupnya. Dalam penyakit talasemia, pengurangan hemoglobin (akibat daripada pengurangan pembentukan globin yang normal tadi), menyebabkan pengurangan sel-sel darah merah secara umumnya dan ini disebut, anemia.
Umumnya, terdapat dua jenis talasemia iaitu Talasemia Alfa dan Talasemia Beta. Terdapat juga bentuk-bentuk lain talasemia yang disebabkan oleh penggabungan gen-gen talasemia alfa atau beta dengan gen-gen tidak normal seperti E Beta Thalassemia dan Sickle Beta Thalassemia.
Beta Thalassemia Trait
Apabila seseorang itu tidak menghasilkan protein Beta dengan secukupnya dia dikatakan mempunyai Talasemia Beta.Penyakit ini kerap dijumpai di kalangan penduduk-penduduk yang berketurunan Mediterranean seperti orang Itali dan Greek, Semenanjung Arab, Iran, Afrika, Asia Tenggara serta selatan China.
Gen-gen yang terlibat dalam pembentukan protein Beta ini terletak pada kromosom 11 dan kita mewarisi satu gen daripada setiap ibu bapa kita. Jika kita mewarisi satu gen yang tidak normal (manakala yang satu laginya normal) – satu keadaan yang dikatakan sebagai keadaan heterozigus – kita dikatakan sebagai mempunyai Beta thalassemia trait.
Gen tidak normal ini boleh menyebabkan protein beta tadi wujud dalam kuantiti yang kecil (Beta +) atau tiada langsung (Beta 0). Apa pun, kekurangan protein Beta ini tidak cukup untuk menyebabkan masalah perubatan yang besar.
Antara ciri-ciri Beta Thalassemia trait:
Pembawa (Talesemia trait) selalunya tidak mempunyai simptom (asimptomatik).Namun demikian, kejadian batu karang jenis bilirubin boleh berlaku di pundi hempedu dan ini mungkin memerlukan pembuangan jika ia menimbulkan masalah. Talasemia trait selalunya dijumpai secara kebetulan apabila seseorang itu menjalani ujian darah.
Bilangan sel-sel darah merah seseorang itu selalunya sama ada normal atau kurang sedikit (anemia) dan saiz sel-sel darah merah ini selalunya dilaporkan sebagai mempunyai saiz yang kecil. Seperti keadaan talassemia lain, pengenalpastian dilakukan dengan menjalankan Haemoglobin Electrophoresis.
Kekurangan zat besi boleh memberikan keadaan saiz sel darah merah yang kecil dan talasemia trait ini boleh tersilap diberikan diagnosis sebagai, anemia yang berpunca daripada kekurangan zat besi.Pemberian zat besi kepada individu yang mempunyai talasemia trait tidak akan menyebabkan saiz (serta kuantiti) sel darah merah itu bertambah. Sebaliknya, ia boleh melibatkan seseorang itu terlebih zat besi. Namun demikian, kekurangan zat besi boleh berlaku dalam kehamilan dan perdarahan.
Dalam konteks ini, seseorang yang mempunyai talasemia trait mungkin memerlukan zat besi. Talasemia trait tidak memerlukan apa-apa rawatan dan ia tidak membawa kepada sebarang kemudaratan. Walau bagaimanapun, kaunseling genetik berkenaan dengan sifat keturunan penyakit ini perlu diberikan.
Disebabkan penyakit ini yang diwarisi melalui cara autosomal resesif (keabnormalan pada kromosom 11), ada kemungkinan besar yang salah seorang dari ibu bapa pembawa turut menjadi pembawa (mempunyai Beta Thalassaemia Trait juga). Adik-beradik juga mungkin turut menjadi pembawa walaupun sebahagian besar dari mereka mempunyai profil hemoglobin yang normal.
Namun demikian, kejadian talasemia ini pernah dilaporkan terjadi secara mutasi spontan iaitu apabila seseorang itu sahaja yang mempunyai talasemia manakala anggota keluarganya yang lain adalah normal.
Sekiranya seseorang itu adalah pembawa Beta Thalassaemia Trait, bolehkah penyakit itu diturunkan kepada generasi akan datang seandainya suami atau isteri adalah normal atau, pembawa?
Jika suami adalah normal, 50 peratus daripada anak mungkin turut menjadi pembawa (Beta Thalassaemia Trait) dan yang lainnya normal. Jika suami atau isteri adalah pembawa, 50 peratus dari anak mungkin menjadi pembawa, 25 peratus normal manakala yang 25 peratus lagi mungkin mempunyai Beta Thalassemia Major.
Beta Thalassaemia Major
Sementara itu, kalau kedua-dua gen yang diwarisi itu tidak normal (homozigus), kita dikatakan mempunyai Beta Thalassemia Major. Keadaan ini selalunya menyebabkan penurunan sel darah merah yang ketara serta serius dan memerlukan transfusi/pemindahan darah yang kerap.
Seseorang itu akan kelihatan pucat kekuningan dan tulang-tulangnya akan kelihatan tidak normal disebabkan oleh pembentukan sel-sel darah merah yang berlebihan. Transfusi darah yang kerap boleh menyebabkan lebihan zat besi dan menyebabkan kerosakan jantung serta hati. Kerosakan kepada organ-organ endokrin seperti pankreas dan tiroid juga boleh berlaku.
Terapi pengkelatan boleh membantu mengurangkan zat besi yang berlebihan ini dan sekali gus mengurangkan komplikasi kepada organ-organ berkenaan. Pembuangan limpa (splenektomi) dapat membantu mengurangkan kadar transfusi darah. Transplan sum-sum tulang boleh digunakan untuk merawat seseorang yang mempunyai Beta Thalassemia Major.
Talasemia Alfa
Gen-gen yang bertanggungjawab untuk pembentukan protein alfa terletak pada kromosom 16. Keadaan ini terjadi apabila protein alfa tidak dihasilkan dengan mencukupi akibat proses pemotongan gen. Keadaannya boleh menghasilkan satu spektrum klinikal dari yang tidak serius (pembawa senyap dan Alpha Thalassaemia Trait) kepada keadaan klinikal yang serius seperti penyakit Hemoglobin H dan Alpha Thalassaemia Major (Hydrops Fetalis).
Sumber Maklumat: Mingguan Malaysia.
Langgan:
Catatan (Atom)