Murid Talasemia perlu bantuan perubatan
TAMAN SERAI PERMAI - Kesengsaraan yang ditanggung Mohd Shamin Che Ros , 10, menghidap Talasemia dan hanya bergantung hidup dengan sebuah mesin untuk meneutralkan semula sel darahnya perlu diberi perhatian.
Dia yang bersekolah di Sekolah Kebangsaan (SK) Matang Gerdu, Bagan Serai menghidap penyakit berkenaan sejak berusia dua tahun lagi.
Ibu murid berkenaan, Jamnah Ahmad,43, berkata, keadaan Shamin sentiasa kelesuan, sesak nafas dan pucat.
“Dia akan semakin kekurangan tenaga apabila tidak dicaskan pada sejenis alat yang diberikan doktor pakar dari hospital Taiping,” katanya.
Menurutnya, bahagian abdomen Shamin juga akan menjadi besar disebabkan pembesaran limpa dan hati.
:“Permulaan tanda terdapat pada Shamin ialah dia keliha�tan, kelesuan sementara bibir, lidah, tangan, kaki dan bahagian lain berwarna pucat.
:“Shamin juga sering mengadu sesak nafas dan hilang selera makan serta bengkak di bahagian abdomen,” katanya.
Katanya, keadaan ini menyebabkan Shamin tidak dapat merasai nikmat berasa seperti kanak-kanak normal yang lain kerana sering bergantung kepada alat khas.
Bapanya Che Ros Desa, 47, berkata, setiap bulan dia akan membawa Shamin untuk berjumpa doktor pakar di Taiping bagi tujuan rawatan.
“Doktor akan mengambil contoh darah untuk diuji kerana cara ini akan mengurangkan kekerapan pemindahan darah kerana kekerapan pemindahan darah akan menimbulkan masalah lain, iaitu ferum boleh berkumpul dalam tubuh badan dan merosakkan hati, pankreas dan jantung,” katanya.
Menurutnya, kini rawatan terbaru memberi masa depan yang lebih cerah bagi pesakit namun memerlukan sejumlah wang yang banyak.
“Saya juga berasa sedih dan terharu kerana tidak dapat menyediakan kelengkapan raya untuk Shamin seperti kanak-kanak lain kerana terpaksa membelanjakan sejumlah wang untuk persediaan rawatannya.
“Alhamdulilah, adik dan kakak Shamin memahami keadaan keluarga dan tidak meminta keterlaluan untuk beraya sebaliknya hanya menyambutnya ala kadar sahaja,” katanya.
:Sementara itu, Shamin ketika ditanya mengenai sambutan Aidilfitri berkata, setakat ini belum ada sebarang persiapan dan faham keadaan ayahnya yang bekerja seorang diri.
Menurutnya, sesekali rasa teringin juga untuk membeli pakaian baru tetapi, duit itu lebih baik digunakan untuk kos rawatannya.
Dia terpaksa akur dengan keadaan dirinya dan berharap ada insan di luar sana yang sudi membantu dirinya bagi menampung beban keluarga seramai lapan orang itu.
Kepada seluruh masyarakat yang simpati terhadap nasib Shamin dan membolehkan dia beraya seperti kanak-kanak lain boleh menderma ke akaun Che Ros Desa (bapa) Maybank 106016683582 .
Sebagai rekod, Talasemia adalah sejenis penyakit darah iaitu pesakit tidak mampu menghasilkan hemoglobin menyebabkan kesukaran membawa oksigen di seluruh tubuh badan.
Biasanya, penyakit ini adalah penyakit keturunan atau diwarisi daripada ibu bapa kepada anak.
artikel dari pada sinar 13/09/09 http://www.sinarharian.com.my/perak/content/story4656132.asp
Memaparkan catatan dengan label Thalassaemia. Papar semua catatan
Memaparkan catatan dengan label Thalassaemia. Papar semua catatan
Sabtu, 12 September 2009
Sabtu, 9 Mei 2009
Free thalassaemia screening
Published on: Tuesday, October 17, 2006
Kota Kinabalu: The Health Department is providing free screening for the public to check for thalassaemia in an effort to ultimately bring the number of patients down in Sabah.
State Deputy Health Director (Public Health), Dr Mohd Yusof Ibrahim, said the public should take advantage of the free screening to determine whether they have the thalassaemia carrier genes.
"We are providing this free service to educate the public on the importance of checking their blood for any thalassaemia genes and to achieve our aim of reducing the number of patients in Sabah, which is the highest in the country.
"People can go to any nearest health clinics and Maternal and Child Health Clinics to benefit from the screening," he said.
Yusof said this to reporters after the handing over of a mock cheque for RM4,500 by Deputy Chief Minister, Datuk Yahya Hussin, to Thalassaemia Society of Sabah (TSS) at the Thalassaemia Treatment Centre in the Queen Elizabeth Hospital, here, Monday.
Also present were QEH Director Dr Zuraidah Ahmad Babji, Permanent Secretary of the Ministry, Michael Emban, and TSS President, Abdul Rahim Kahar.
Yusof said the Department is implementing the move as they have seen a successful effort in Cyprus where the number of thalassaemia patients in the country went down drastically with the provision of blood screening to the people.
"We launched the service last month and started the screening process in Kota Belud as a pilot project.
"The district was chosen as it is listed under a zone that has the highest number of cases in Sabah, apart from Tuaran. We will assure that the service will be available in other districts by next week," he said.
Once the blood sample is taken, Yusof said, the results can be known. But confirmation of results would take time.
"Once the person knows that he or she is a thalassaemia carrier, then the person can make early preparation or make decisions that concerns with marriage.
"Since the disease is genetically-inherited and if a carrier marries another carrier there is a 50 per cent chance that their children will suffer from the disease. But if only one of the couple is a carrier, then the chances of their children getting the disease is 25 per cent," he explained.
According to Yusof, the department will also start another programme to screen pregnant mothers in Keningau for early detection of the disease. "If the pregnant mother has the disease, then it is imperative for us to check the husband's blood.
"And if the result is positive, we will educate the parents on what to do and give them options, either to do screening on their baby or not," he said.
On the increase of thalassaemia patients yearly, he said: "I don't have the information in hand but I can tell you that there are always new cases every year and for this year, we have detected 300 people with the disease.
"Once we have started the free screening statewide, we would surely see many such cases come up."
Kota Kinabalu: The Health Department is providing free screening for the public to check for thalassaemia in an effort to ultimately bring the number of patients down in Sabah.
State Deputy Health Director (Public Health), Dr Mohd Yusof Ibrahim, said the public should take advantage of the free screening to determine whether they have the thalassaemia carrier genes.
"We are providing this free service to educate the public on the importance of checking their blood for any thalassaemia genes and to achieve our aim of reducing the number of patients in Sabah, which is the highest in the country.
"People can go to any nearest health clinics and Maternal and Child Health Clinics to benefit from the screening," he said.
Yusof said this to reporters after the handing over of a mock cheque for RM4,500 by Deputy Chief Minister, Datuk Yahya Hussin, to Thalassaemia Society of Sabah (TSS) at the Thalassaemia Treatment Centre in the Queen Elizabeth Hospital, here, Monday.
Also present were QEH Director Dr Zuraidah Ahmad Babji, Permanent Secretary of the Ministry, Michael Emban, and TSS President, Abdul Rahim Kahar.
Yusof said the Department is implementing the move as they have seen a successful effort in Cyprus where the number of thalassaemia patients in the country went down drastically with the provision of blood screening to the people.
"We launched the service last month and started the screening process in Kota Belud as a pilot project.
"The district was chosen as it is listed under a zone that has the highest number of cases in Sabah, apart from Tuaran. We will assure that the service will be available in other districts by next week," he said.
Once the blood sample is taken, Yusof said, the results can be known. But confirmation of results would take time.
"Once the person knows that he or she is a thalassaemia carrier, then the person can make early preparation or make decisions that concerns with marriage.
"Since the disease is genetically-inherited and if a carrier marries another carrier there is a 50 per cent chance that their children will suffer from the disease. But if only one of the couple is a carrier, then the chances of their children getting the disease is 25 per cent," he explained.
According to Yusof, the department will also start another programme to screen pregnant mothers in Keningau for early detection of the disease. "If the pregnant mother has the disease, then it is imperative for us to check the husband's blood.
"And if the result is positive, we will educate the parents on what to do and give them options, either to do screening on their baby or not," he said.
On the increase of thalassaemia patients yearly, he said: "I don't have the information in hand but I can tell you that there are always new cases every year and for this year, we have detected 300 people with the disease.
"Once we have started the free screening statewide, we would surely see many such cases come up."
Thalassaemia cases double
NST Online / 2009/05/09
KANGAR: The government is intensifying efforts to check the rising trend in thalassaemia cases following the near doubling of cases in the last five years, says Deputy Health Minister Datuk Rosnah Abd Rashid Shirlin. She said, according to the National Thalassaemia Register, 4,385 thalassaemia patients were recorded to date as compared with about 2,500 people in 2004. She believed many more cases remained unreported and said the ministry was stepping up efforts to track them down.
KANGAR: The government is intensifying efforts to check the rising trend in thalassaemia cases following the near doubling of cases in the last five years, says Deputy Health Minister Datuk Rosnah Abd Rashid Shirlin. She said, according to the National Thalassaemia Register, 4,385 thalassaemia patients were recorded to date as compared with about 2,500 people in 2004. She believed many more cases remained unreported and said the ministry was stepping up efforts to track them down.
Isnin, 16 Mac 2009
Adakah anda tahu apakah jenis penyakit ini? Thalassaemia
Kita seringkali tertanya-tanya apakah penyakit yangdisebut sebagai Talasemia.
Adakah anda tahu apakah jenis penyakit ini?
Talasemia atau dalam bahasa Inggerisnya Thalassaemia adalah penyakit kecacatan darah. Thalassaemia merupakan keadaan yang diwarisi, iaitu diwariskan dari keluarga kepada anak. Kecacatan gen menyebabkan haemoglobin dalam sel darah merah menjadi tidak normal. Mereka yang mempunyai penyakit Thalassaemia tidak dapat menghasilkan haemoglobin yang mencukupi dalam darah mereka. Haemoglobin adalah bahagian sel darah merah yang mengangkut oksigen daripada paru-paru keseluruh tubuh. Semua tisu tubuh manusia memerlukan oksigen. Akibat kekurangan sel darah merah yang normal akan menyebabkan pesakit kelihatan pucat kerana paras hemoglobin (Hb) yang rendah (anemia).
Sel darah merah bertugas membekalkan oksijen kepada tisu dalam badan manusia. Kekurangan sel darah merah bagi membekalkan oksijen akang mengakibatkan pesakit talasemia berasa lesu, tidak bermaya, dan mungkin sesak nafas sekiranya paras hemoglobin semakin menurun.
Mereka yang mengidap Thalassaemia tidak mampu membekalkan seluruh sel tubuh mereka denga bekalan oksigen yang mencukupi akibat kekurangan haemoglobin dalam sel darah merah. Tisu yang ketiadaan oksigen gagal berfungsi dengan baik. Dengan itu tubuh mereka menjadi lemah, gagal berkembang dengan baik, dan mereka boleh menjadi sakit teruk.
Pesakit talasemia biasanya mempunyai paras hemoglobin yang rendah iaitu kurang daripada 10g/dl. Mereka yang mengidap Talasemia mempunyai kelebihan bagi melawan penyakit Malaria.
Jenis Talasemia
Terdapat dua jenis talasemia iaitu:
* Talasemia minor : Talasemia minor merujuk kepada mereka yang mempunyai kecacatan gen talasemia tetapi tidak menunjukkan tanda-tanda talasemia atau pembawa.
* Talasemia major : Talasemia major merujuk kepada mereka yang mempunyai baka talasemia sepenuhnya dan menunjukkan tanda-tanda talasemia.
Pembawa Malaysia
Biasanya penghidap Talasemia tidak menunjukkan apa-apa tanda atau masalah kesihatan. Pengesanan hanya boleh menurunkan gen talasemia kepada anak-anaknya. Sekiranya salah seorang ibu atau bapa adalah pembawa, keadaan berikut boleh berlaku.
Peratusan risiko untuk setiap kehamilan;
— 50% kemungkinan adalah pembawa
— 50% kemungkinan adalah normal
— Tiada anak yang menghidap talasemia(talasemia major)
Pesakit Talasemia
Sekiranya kedua-dua ibu dan bapa adalah pembawa keadaan berikut boleh berlaku;
— 25% kemungkinan anak mereka adalah pesakit talasemia
— 50% kemungkinan anak mereka adalah pembawa
— 25% kemungkinan anak mereka adalah normal
(Nota: Pesakit talasemia biasanya mempunyai paras hemoglobin yang rendah iaitu kurang daripada 10g/dl.)
Tanda dan Gejala Penyakit Talasemia
* Biasanya anak-anak pembawa Talasemia kelihatan normal sewaktu dilahirkan. Bagaimanapun, mereka akan mulai mengalami masalah anemia yang serius apabila mencapai usia di antara 13 hingga 18 bulan.
* Tubuh pucat,lemah, dan gelisah.
* Anemia yang serius bisa menyebabkan sulit bernafas.
* Perut buncit disebabkan pembengkakan hati dan limpa.
* Perubahan pembentukan tulang muka, pipi, dan rahang yang tidak normal(tanda lewat).
Rawatan Penyakit Talasemia
* Pesakit perlu menjalani transfusi darah berterusan setiap bulan.
* Transfusi darah berterusan akan menyebabkan pengumpulan zat besi di dalam organ penting badan seperti hati, jantung, dan kelenjar endokrin yang akhirnya merosakkan fungsi organ-organ tersebut.
* Rawatan penyingkiran zat besi berlebihan perlu dilakukan dengan suntikan ubat Desferrioxamine.
* Pemindahan sum-sum tulang sekiranya ada penderma yang sesuai di kalangan keluarga.
Saringan Talasemia
Saringan ujian darah untuk talasemia boleh dijalankan di semua klinik dan hospital, sama ada kerajaan atau swasta. Jalanilah ujian darah tersebut untuk mengetahui status penyakit anda. Pesakit Talasemia memerlukan transfusi darah setiap bulan. Tanpa rawatan yang sempurna, beberapa komplikasi boleh berlaku dan lazimnya mereka akan meninggal dunia di usia remaja.
Persatuan Talasemia Malaysia
Projek Persatuan Talasemia Malaysia untuk menghubungkan para pesakit talasemia, ibu bapa, dan penjaga dengan anggota komuniti terpingir (contohnya, komuniti luar bandar). Tujuannya untuk meningkatkan pengetahuan masyarakat tentang penyakit berkenaan, mewujudkan hubungan dua hala yang interaktif dengan mewujudkan pangkalan data yang memudahkan kajian dan pembentukan polisi.
Adakah anda tahu apakah jenis penyakit ini?
Talasemia atau dalam bahasa Inggerisnya Thalassaemia adalah penyakit kecacatan darah. Thalassaemia merupakan keadaan yang diwarisi, iaitu diwariskan dari keluarga kepada anak. Kecacatan gen menyebabkan haemoglobin dalam sel darah merah menjadi tidak normal. Mereka yang mempunyai penyakit Thalassaemia tidak dapat menghasilkan haemoglobin yang mencukupi dalam darah mereka. Haemoglobin adalah bahagian sel darah merah yang mengangkut oksigen daripada paru-paru keseluruh tubuh. Semua tisu tubuh manusia memerlukan oksigen. Akibat kekurangan sel darah merah yang normal akan menyebabkan pesakit kelihatan pucat kerana paras hemoglobin (Hb) yang rendah (anemia).
Sel darah merah bertugas membekalkan oksijen kepada tisu dalam badan manusia. Kekurangan sel darah merah bagi membekalkan oksijen akang mengakibatkan pesakit talasemia berasa lesu, tidak bermaya, dan mungkin sesak nafas sekiranya paras hemoglobin semakin menurun.
Mereka yang mengidap Thalassaemia tidak mampu membekalkan seluruh sel tubuh mereka denga bekalan oksigen yang mencukupi akibat kekurangan haemoglobin dalam sel darah merah. Tisu yang ketiadaan oksigen gagal berfungsi dengan baik. Dengan itu tubuh mereka menjadi lemah, gagal berkembang dengan baik, dan mereka boleh menjadi sakit teruk.
Pesakit talasemia biasanya mempunyai paras hemoglobin yang rendah iaitu kurang daripada 10g/dl. Mereka yang mengidap Talasemia mempunyai kelebihan bagi melawan penyakit Malaria.
Jenis Talasemia
Terdapat dua jenis talasemia iaitu:
* Talasemia minor : Talasemia minor merujuk kepada mereka yang mempunyai kecacatan gen talasemia tetapi tidak menunjukkan tanda-tanda talasemia atau pembawa.
* Talasemia major : Talasemia major merujuk kepada mereka yang mempunyai baka talasemia sepenuhnya dan menunjukkan tanda-tanda talasemia.
Pembawa Malaysia
Biasanya penghidap Talasemia tidak menunjukkan apa-apa tanda atau masalah kesihatan. Pengesanan hanya boleh menurunkan gen talasemia kepada anak-anaknya. Sekiranya salah seorang ibu atau bapa adalah pembawa, keadaan berikut boleh berlaku.
Peratusan risiko untuk setiap kehamilan;
— 50% kemungkinan adalah pembawa
— 50% kemungkinan adalah normal
— Tiada anak yang menghidap talasemia(talasemia major)
Pesakit Talasemia
Sekiranya kedua-dua ibu dan bapa adalah pembawa keadaan berikut boleh berlaku;
— 25% kemungkinan anak mereka adalah pesakit talasemia
— 50% kemungkinan anak mereka adalah pembawa
— 25% kemungkinan anak mereka adalah normal
(Nota: Pesakit talasemia biasanya mempunyai paras hemoglobin yang rendah iaitu kurang daripada 10g/dl.)
Tanda dan Gejala Penyakit Talasemia
* Biasanya anak-anak pembawa Talasemia kelihatan normal sewaktu dilahirkan. Bagaimanapun, mereka akan mulai mengalami masalah anemia yang serius apabila mencapai usia di antara 13 hingga 18 bulan.
* Tubuh pucat,lemah, dan gelisah.
* Anemia yang serius bisa menyebabkan sulit bernafas.
* Perut buncit disebabkan pembengkakan hati dan limpa.
* Perubahan pembentukan tulang muka, pipi, dan rahang yang tidak normal(tanda lewat).
Rawatan Penyakit Talasemia
* Pesakit perlu menjalani transfusi darah berterusan setiap bulan.
* Transfusi darah berterusan akan menyebabkan pengumpulan zat besi di dalam organ penting badan seperti hati, jantung, dan kelenjar endokrin yang akhirnya merosakkan fungsi organ-organ tersebut.
* Rawatan penyingkiran zat besi berlebihan perlu dilakukan dengan suntikan ubat Desferrioxamine.
* Pemindahan sum-sum tulang sekiranya ada penderma yang sesuai di kalangan keluarga.
Saringan Talasemia
Saringan ujian darah untuk talasemia boleh dijalankan di semua klinik dan hospital, sama ada kerajaan atau swasta. Jalanilah ujian darah tersebut untuk mengetahui status penyakit anda. Pesakit Talasemia memerlukan transfusi darah setiap bulan. Tanpa rawatan yang sempurna, beberapa komplikasi boleh berlaku dan lazimnya mereka akan meninggal dunia di usia remaja.
Persatuan Talasemia Malaysia
Projek Persatuan Talasemia Malaysia untuk menghubungkan para pesakit talasemia, ibu bapa, dan penjaga dengan anggota komuniti terpingir (contohnya, komuniti luar bandar). Tujuannya untuk meningkatkan pengetahuan masyarakat tentang penyakit berkenaan, mewujudkan hubungan dua hala yang interaktif dengan mewujudkan pangkalan data yang memudahkan kajian dan pembentukan polisi.
Apakah Thalassaemia atau Talasemia ?
TALASEMIA
Written by -YaNa-
Tuesday, 10 February 2009 02:16
Umumnya, terdapat tiga jenis sel dalam darah iaitu sel-sel darah merah, sel-sel darah putih dan sel-sel darah kuning (platelet). Talasemia merujuk kepada sekumpulan penyakit yang melibatkan sel-sel darah merah dan dibawa secara genetik atau bersifat keturunan/diwarisi.
Khususnya, penyakit talasemia ini membabitkan hemoglobin yakni komponen sel darah merah yang berfungsi sebagai pembawa oksigen. Penyakit ini melibatkan bahagian globin (sama ada protein alfa atau beta) dari molekul hemoglobin tersebut.
Jikalau badan kita tidak dapat menghasilkan dengan secukupnya salah satu daripada protein alfa atau beta, sel-sel darah merah kita tidak dapat berfungsi dengan betul lalu mengakibatkannya tidak berkemampuan untuk membawa oksigen yang secukupnya. Dalam penyakit talasemia, pengurangan hemoglobin (akibat daripada pengurangan pembentukan globin yang normal tadi), menyebabkan pengurangan sel-sel darah merah secara umumnya dan ini disebut, anemia.
Umumnya, terdapat dua jenis talasemia iaitu Talasemia Alfa dan Talasemia Beta. Terdapat juga bentuk-bentuk lain talasemia yang disebabkan oleh penggabungan gen-gen talasemia alfa atau beta dengan gen-gen tidak normal seperti E Beta Thalassemia dan Sickle Beta Thalassemia.
Beta Thalassemia Trait
Apabila seseorang itu tidak menghasilkan protein Beta dengan secukupnya dia dikatakan mempunyai Talasemia Beta.Penyakit ini kerap dijumpai di kalangan penduduk-penduduk yang berketurunan Mediterranean seperti orang Itali dan Greek, Semenanjung Arab, Iran, Afrika, Asia Tenggara serta selatan China.
Gen-gen yang terlibat dalam pembentukan protein Beta ini terletak pada kromosom 11 dan kita mewarisi satu gen daripada setiap ibu bapa kita. Jika kita mewarisi satu gen yang tidak normal (manakala yang satu laginya normal) – satu keadaan yang dikatakan sebagai keadaan heterozigus – kita dikatakan sebagai mempunyai Beta thalassemia trait.
Gen tidak normal ini boleh menyebabkan protein beta tadi wujud dalam kuantiti yang kecil (Beta +) atau tiada langsung (Beta 0). Apa pun, kekurangan protein Beta ini tidak cukup untuk menyebabkan masalah perubatan yang besar.
Antara ciri-ciri Beta Thalassemia trait:
Pembawa (Talesemia trait) selalunya tidak mempunyai simptom (asimptomatik).Namun demikian, kejadian batu karang jenis bilirubin boleh berlaku di pundi hempedu dan ini mungkin memerlukan pembuangan jika ia menimbulkan masalah. Talasemia trait selalunya dijumpai secara kebetulan apabila seseorang itu menjalani ujian darah.
Bilangan sel-sel darah merah seseorang itu selalunya sama ada normal atau kurang sedikit (anemia) dan saiz sel-sel darah merah ini selalunya dilaporkan sebagai mempunyai saiz yang kecil. Seperti keadaan talassemia lain, pengenalpastian dilakukan dengan menjalankan Haemoglobin Electrophoresis.
Kekurangan zat besi boleh memberikan keadaan saiz sel darah merah yang kecil dan talasemia trait ini boleh tersilap diberikan diagnosis sebagai, anemia yang berpunca daripada kekurangan zat besi.Pemberian zat besi kepada individu yang mempunyai talasemia trait tidak akan menyebabkan saiz (serta kuantiti) sel darah merah itu bertambah. Sebaliknya, ia boleh melibatkan seseorang itu terlebih zat besi. Namun demikian, kekurangan zat besi boleh berlaku dalam kehamilan dan perdarahan.
Dalam konteks ini, seseorang yang mempunyai talasemia trait mungkin memerlukan zat besi. Talasemia trait tidak memerlukan apa-apa rawatan dan ia tidak membawa kepada sebarang kemudaratan. Walau bagaimanapun, kaunseling genetik berkenaan dengan sifat keturunan penyakit ini perlu diberikan.
Disebabkan penyakit ini yang diwarisi melalui cara autosomal resesif (keabnormalan pada kromosom 11), ada kemungkinan besar yang salah seorang dari ibu bapa pembawa turut menjadi pembawa (mempunyai Beta Thalassaemia Trait juga). Adik-beradik juga mungkin turut menjadi pembawa walaupun sebahagian besar dari mereka mempunyai profil hemoglobin yang normal.
Namun demikian, kejadian talasemia ini pernah dilaporkan terjadi secara mutasi spontan iaitu apabila seseorang itu sahaja yang mempunyai talasemia manakala anggota keluarganya yang lain adalah normal.
Sekiranya seseorang itu adalah pembawa Beta Thalassaemia Trait, bolehkah penyakit itu diturunkan kepada generasi akan datang seandainya suami atau isteri adalah normal atau, pembawa?
Jika suami adalah normal, 50 peratus daripada anak mungkin turut menjadi pembawa (Beta Thalassaemia Trait) dan yang lainnya normal. Jika suami atau isteri adalah pembawa, 50 peratus dari anak mungkin menjadi pembawa, 25 peratus normal manakala yang 25 peratus lagi mungkin mempunyai Beta Thalassemia Major.
Beta Thalassaemia Major
Sementara itu, kalau kedua-dua gen yang diwarisi itu tidak normal (homozigus), kita dikatakan mempunyai Beta Thalassemia Major. Keadaan ini selalunya menyebabkan penurunan sel darah merah yang ketara serta serius dan memerlukan transfusi/pemindahan darah yang kerap.
Seseorang itu akan kelihatan pucat kekuningan dan tulang-tulangnya akan kelihatan tidak normal disebabkan oleh pembentukan sel-sel darah merah yang berlebihan. Transfusi darah yang kerap boleh menyebabkan lebihan zat besi dan menyebabkan kerosakan jantung serta hati. Kerosakan kepada organ-organ endokrin seperti pankreas dan tiroid juga boleh berlaku.
Terapi pengkelatan boleh membantu mengurangkan zat besi yang berlebihan ini dan sekali gus mengurangkan komplikasi kepada organ-organ berkenaan. Pembuangan limpa (splenektomi) dapat membantu mengurangkan kadar transfusi darah. Transplan sum-sum tulang boleh digunakan untuk merawat seseorang yang mempunyai Beta Thalassemia Major.
Talasemia Alfa
Gen-gen yang bertanggungjawab untuk pembentukan protein alfa terletak pada kromosom 16. Keadaan ini terjadi apabila protein alfa tidak dihasilkan dengan mencukupi akibat proses pemotongan gen. Keadaannya boleh menghasilkan satu spektrum klinikal dari yang tidak serius (pembawa senyap dan Alpha Thalassaemia Trait) kepada keadaan klinikal yang serius seperti penyakit Hemoglobin H dan Alpha Thalassaemia Major (Hydrops Fetalis).
Sumber Maklumat: Mingguan Malaysia.
Written by -YaNa-
Tuesday, 10 February 2009 02:16
Umumnya, terdapat tiga jenis sel dalam darah iaitu sel-sel darah merah, sel-sel darah putih dan sel-sel darah kuning (platelet). Talasemia merujuk kepada sekumpulan penyakit yang melibatkan sel-sel darah merah dan dibawa secara genetik atau bersifat keturunan/diwarisi.
Khususnya, penyakit talasemia ini membabitkan hemoglobin yakni komponen sel darah merah yang berfungsi sebagai pembawa oksigen. Penyakit ini melibatkan bahagian globin (sama ada protein alfa atau beta) dari molekul hemoglobin tersebut.
Jikalau badan kita tidak dapat menghasilkan dengan secukupnya salah satu daripada protein alfa atau beta, sel-sel darah merah kita tidak dapat berfungsi dengan betul lalu mengakibatkannya tidak berkemampuan untuk membawa oksigen yang secukupnya. Dalam penyakit talasemia, pengurangan hemoglobin (akibat daripada pengurangan pembentukan globin yang normal tadi), menyebabkan pengurangan sel-sel darah merah secara umumnya dan ini disebut, anemia.
Umumnya, terdapat dua jenis talasemia iaitu Talasemia Alfa dan Talasemia Beta. Terdapat juga bentuk-bentuk lain talasemia yang disebabkan oleh penggabungan gen-gen talasemia alfa atau beta dengan gen-gen tidak normal seperti E Beta Thalassemia dan Sickle Beta Thalassemia.
Beta Thalassemia Trait
Apabila seseorang itu tidak menghasilkan protein Beta dengan secukupnya dia dikatakan mempunyai Talasemia Beta.Penyakit ini kerap dijumpai di kalangan penduduk-penduduk yang berketurunan Mediterranean seperti orang Itali dan Greek, Semenanjung Arab, Iran, Afrika, Asia Tenggara serta selatan China.
Gen-gen yang terlibat dalam pembentukan protein Beta ini terletak pada kromosom 11 dan kita mewarisi satu gen daripada setiap ibu bapa kita. Jika kita mewarisi satu gen yang tidak normal (manakala yang satu laginya normal) – satu keadaan yang dikatakan sebagai keadaan heterozigus – kita dikatakan sebagai mempunyai Beta thalassemia trait.
Gen tidak normal ini boleh menyebabkan protein beta tadi wujud dalam kuantiti yang kecil (Beta +) atau tiada langsung (Beta 0). Apa pun, kekurangan protein Beta ini tidak cukup untuk menyebabkan masalah perubatan yang besar.
Antara ciri-ciri Beta Thalassemia trait:
Pembawa (Talesemia trait) selalunya tidak mempunyai simptom (asimptomatik).Namun demikian, kejadian batu karang jenis bilirubin boleh berlaku di pundi hempedu dan ini mungkin memerlukan pembuangan jika ia menimbulkan masalah. Talasemia trait selalunya dijumpai secara kebetulan apabila seseorang itu menjalani ujian darah.
Bilangan sel-sel darah merah seseorang itu selalunya sama ada normal atau kurang sedikit (anemia) dan saiz sel-sel darah merah ini selalunya dilaporkan sebagai mempunyai saiz yang kecil. Seperti keadaan talassemia lain, pengenalpastian dilakukan dengan menjalankan Haemoglobin Electrophoresis.
Kekurangan zat besi boleh memberikan keadaan saiz sel darah merah yang kecil dan talasemia trait ini boleh tersilap diberikan diagnosis sebagai, anemia yang berpunca daripada kekurangan zat besi.Pemberian zat besi kepada individu yang mempunyai talasemia trait tidak akan menyebabkan saiz (serta kuantiti) sel darah merah itu bertambah. Sebaliknya, ia boleh melibatkan seseorang itu terlebih zat besi. Namun demikian, kekurangan zat besi boleh berlaku dalam kehamilan dan perdarahan.
Dalam konteks ini, seseorang yang mempunyai talasemia trait mungkin memerlukan zat besi. Talasemia trait tidak memerlukan apa-apa rawatan dan ia tidak membawa kepada sebarang kemudaratan. Walau bagaimanapun, kaunseling genetik berkenaan dengan sifat keturunan penyakit ini perlu diberikan.
Disebabkan penyakit ini yang diwarisi melalui cara autosomal resesif (keabnormalan pada kromosom 11), ada kemungkinan besar yang salah seorang dari ibu bapa pembawa turut menjadi pembawa (mempunyai Beta Thalassaemia Trait juga). Adik-beradik juga mungkin turut menjadi pembawa walaupun sebahagian besar dari mereka mempunyai profil hemoglobin yang normal.
Namun demikian, kejadian talasemia ini pernah dilaporkan terjadi secara mutasi spontan iaitu apabila seseorang itu sahaja yang mempunyai talasemia manakala anggota keluarganya yang lain adalah normal.
Sekiranya seseorang itu adalah pembawa Beta Thalassaemia Trait, bolehkah penyakit itu diturunkan kepada generasi akan datang seandainya suami atau isteri adalah normal atau, pembawa?
Jika suami adalah normal, 50 peratus daripada anak mungkin turut menjadi pembawa (Beta Thalassaemia Trait) dan yang lainnya normal. Jika suami atau isteri adalah pembawa, 50 peratus dari anak mungkin menjadi pembawa, 25 peratus normal manakala yang 25 peratus lagi mungkin mempunyai Beta Thalassemia Major.
Beta Thalassaemia Major
Sementara itu, kalau kedua-dua gen yang diwarisi itu tidak normal (homozigus), kita dikatakan mempunyai Beta Thalassemia Major. Keadaan ini selalunya menyebabkan penurunan sel darah merah yang ketara serta serius dan memerlukan transfusi/pemindahan darah yang kerap.
Seseorang itu akan kelihatan pucat kekuningan dan tulang-tulangnya akan kelihatan tidak normal disebabkan oleh pembentukan sel-sel darah merah yang berlebihan. Transfusi darah yang kerap boleh menyebabkan lebihan zat besi dan menyebabkan kerosakan jantung serta hati. Kerosakan kepada organ-organ endokrin seperti pankreas dan tiroid juga boleh berlaku.
Terapi pengkelatan boleh membantu mengurangkan zat besi yang berlebihan ini dan sekali gus mengurangkan komplikasi kepada organ-organ berkenaan. Pembuangan limpa (splenektomi) dapat membantu mengurangkan kadar transfusi darah. Transplan sum-sum tulang boleh digunakan untuk merawat seseorang yang mempunyai Beta Thalassemia Major.
Talasemia Alfa
Gen-gen yang bertanggungjawab untuk pembentukan protein alfa terletak pada kromosom 16. Keadaan ini terjadi apabila protein alfa tidak dihasilkan dengan mencukupi akibat proses pemotongan gen. Keadaannya boleh menghasilkan satu spektrum klinikal dari yang tidak serius (pembawa senyap dan Alpha Thalassaemia Trait) kepada keadaan klinikal yang serius seperti penyakit Hemoglobin H dan Alpha Thalassaemia Major (Hydrops Fetalis).
Sumber Maklumat: Mingguan Malaysia.
Langgan:
Ulasan (Atom)