TALASEMIA - Oleh Hafizah Iszahanid
Penyakit Mediterranean Anemia diwarisi secara genetik :
TAHUN 2007 lalu kira-kira lima peratus atau sejuta rakyat Malaysia dikenal pasti pembawa gen talasemia manakala antara 200 hingga 350 bayi yang dilahirkan di negara ini didiagnos menghidap penyakit itu.
Bayi yang tidak dirawat akan meninggal dunia pada usia antara 10 hingga 12 tahun. Menyedari hakikat kehilangan generasi muda kerana penyakit yang boleh dicegah dan beban dari sudut kewangan, Kementerian Kesihatan melancarkan kempen pencegahan talasemia menerusi ujian darah sejak awal tahun lalu.
Sehingga kini, sambutan yang diterima daripada masyarakat sangat menggalakkan dan kesedaran mengenai talasemia semakin meningkat. Justeru, tidak mustahil dalam tempoh tiga atau empat tahun akan datang jumlah pembawa dan pesakit akan semakin berkurangan.
Presiden Persekutuan Pertubuhan Talasemia Malaysia, Ramli Mohd Yunus, berkata setakat ini kumpulan sasarnya adalah murid sekolah kerana mereka mewakili jumlah generasi muda.
“Sambutan sangat menggalakkan. Ini perkembangan yang baik. Dengan ujian darah, jumlah pesakit dan pembawa dapat dikurangkan. Itu andaian yang cukup mudah,” katanya.
Ramli berkata, mungkin sukar untuk membuat ujian saringan darah di kalangan bakal pengantin, tetapi ia tidak mustahil.
“Bakal pengantin membabitkan soal hati dan perasaan dua orang yang sudah dilamun cinta. Susah juga untuk dipisahkan tetapi jika diberitahu sejak awal, mereka akan lebih berjaga-jaga dalam mencari pasangan,” katanya.
Sementara itu, kerajaan akan melancarkan Daftar Thalassemia Kebangsaan yang menjadi pangkalan data talasemia pada tahun ini. Program itu untuk membantu kerajaan melaksana dan merangka strategi menangani talasemia.
Sebanyak RM49.4 juta diluluskan untuk daftar berkenaan termasuk bekalan ubat, program pencegahan dan kempen kesedaran di kalangan orang ramai. Daripada jumlah itu, RM29.9 juta diperuntukkan bagi rawatan dan kempen pencegahan termasuk khidmat kaunseling serta pembelian ubat-ubatan.
Talasemia atau dikenali juga sebagai Mediterranean Anemia adalah penyakit yang diwarisi secara genetik yang membabitkan masalah pengurangan atau ketiadaan hemoglobin dan oksigen pembawa protein dalam sel darah merah.
Hemoglobin adalah bahan dalam sel darah merah yang membolehkan sel membawa oksigen daripada paru-paru ke bahagian tubuh badan yang lain. Disebabkan tahap hemoglobin yang rendah dan jumlah sel darah merah yang sedikit talasemia menyebabkan berlakunya anemia.
Ada dua kumpulan asas talasemia iaitu talasemia alfa dan talasemia beta. Kedua-dua keadaan ini menyebabkan pelbagai peringkat anemia yang bermula daripada peringkat ringan hingga mengancam nyawa.
Kadangkala anak yang lahir akan kelihatan aktif dan sihat perkembangannya sehingga usianya mencecah enam bulan. Ketika itu dia mula mengalami gejala talasemia seperti penat dan nafas pendek. Gejala yang ditunjukkan oleh pesakit talasemia berbeza-beza dan bergantung pada jenis serta tahap serius serangan talasemia yang dihidapinya. Pada sesetengah bayi simptom talasemia sudah kelihatan sejak lahir.
Bagaimanapun, bagi bayi yang lain, simptomnya kelihatan hanya selepas usianya mencecah enam hingga 12 tahun. Jika hanya satu gen hemoglobin saja yang terjejas, seseorang itu mungkin tidak akan mengalami simptom langsung.
Menurut Yayasan Mayo untuk Pendidikan Perubatan dan Penyelidikan, talasemia mengganggu penghasilan hemoglobin. Ia menyebabkan hemoglobin berada pada tahap yang rendah dan menyebabkan gangguan pada kadar sel darah merah yang mencetuskan anemia. Keadaan ini menjadi punca darah tidak mempunyai sel darah merah yang cukup bagi membawa oksigen ke tisu.
Talasemia alfa
Empat gen terbabit dalam menghasilkan rangkaian hemoglobin alfa. Setiap orang memperoleh dua gen berkenaan daripada ibu bapa. Jika satu atau lebih hemoglobin alfa yang anda warisi terjejas, anda akan menghidap talasemia alfa.
Makin banyak gen terjejas yang anda warisi, makin teruk masalah anda.
Satu gen - jika hanya satu gen hemoglobin alfa yang terjejas, biasanya seseorang itu tidak menunjukkan simptom talasemia, tetapi bagi seorang pembawa ia boleh menjejaskan anak-anaknya.
Dua gen - jika dua gen yang terjejas, simptom talasemia biasanya ringan. Keadaan ini dinamakan talasemia alfa minor
Tiga gen - jika tiga gen yang terjejas, biasanya seseorang itu menunjukkan simptom yang ringan atau mungkin juga teruk. Keadaan ini dikenali sebagai ‘hemoglobin H disease’.
Empat gen - jika keempat-empat gen terjejas, ia dikenali sebagai talasemia alfa major. Ia biasanya menyebabkan bayi meninggal dunia sebaik saja dilahirkan.
Talasemia beta
Dua gen terbabit dalam menghasilkan rangkaian hemoglobin beta. Seperti hemoglobin alfa, anda mendapatnya daripada ibu bapa. Jika satu atau lebih gen hemoglobin itu rosak, anda akan berhadapan dengan talasemia beta.
Satu gen - jika satu gen rosak, biasanya pesakit memiliki tanda atau simptom yang ringan. Keadaan ini dikenali sebagai talasemia beta minor.
Dua gen - Jika kedua-dua gen rosak, gejala yang ditunjukkan mungkin sederhana dan mungkin juga serius. Keadaan ini dikenali sebagai talasemia beta major atau ‘Cooley’s anemia’. Bayi yang lahir dengan dua hemoglobin beta yang terjejas selalunya sihat pada awal kelahiran. Bagaimanapun, bayi akan mula menunjukkan gejala talasemia menjangkau setahun usianya.
FAKTA Sekiranya kedua-dua ibu dan bapa adalah pembawa, keadaan berikut boleh berlaku:
25 peratus kemungkinan anak mereka adalah pesakit talasemia
50 peratus kemungkinan anak mereka adalah pembawa
25 peratus kemungkinan anak mereka adalah normal
Simptom
Kecacatan tulang muka.
Pertumbuhan yang lambat.
Perut yang membengkak.
Air kencing yang berwarna gelap.
Tiada ulasan:
Catat Ulasan